ЛОУ СИНДРОМ

ЛОУ СИНДРОМ (Ch. U. Lowe, совр, амер. педиатр; син. окулоцереброренальный синдром) — наследственный синдром, характеризующийся поражением глаз, умственной отсталостью, повышенным выделением с мочой органических кислот. Встречается редко, болеют только мальчики; матери передают заболевание, но сами не болеют.

Л. с. подробно описан Лоу в 1952 г. Патогенез полностью не выяснен. Комбинированное поражение мозга, глаз и почек рассматривается как проявление врожденного нарушения обмена веществ, в частности в цикле Кребса, с накоплением в организме пировиноградной к-ты и потерей органических к-т с мочой вследствие недостаточности канальцевой системы почек; имеют также значение нарушения в фосфорно-кальциевом и аминокислотном обмене.

При патоморфологических исследованиях обнаруживают гипоплазию лобных долей головного мозга с умеренной гидроцефалией и незначительным перицеллюлярным отеком. В печени — небольшой застой крови, жировая дистрофия печеночных клеток. В почках — неполная дифференцировка коркового вещества с большим количеством почечных клубочков; в интерстиции встречаются клетки, напоминающие цисты, наполненные оксифильными веществами; проксимальные, дистальные отделы нефрона и петля нефрона (петля Генле) морфологически не отличаются друг от друга.

Клинически выявляется отставание в умственном развитии, гипотония мышц, гипо- и арефлексия, двусторонняя гликозурия (см.); в крови — диспротеинемия, гипоальбуминемия, гиперфосфатемии, повышение остаточного азота.

Диагноз ставится на основании клин, проявлений болезни и данных лаб. исследования крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с другими рахитоподобными заболеваниями (см. Нефрогенная остеопатия).

Лечение основного заболевания не разработано. Симптоматическое назначение витамина D, цитратных смесей уменьшает рахитоподобные проявления со стороны костей.

Прогноз неблагоприятный. Возможно присоединение стафилококковой инфекции с развитием септикопиемии. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения инфекции или почечной недостаточности.

Библиография: Болезни почек, под ред. Г. Маждракова и Н. Попова, пер. с болг., с. 374, София, 1965; С у v i n К. В., Weide mann J. а. В a t h e n J. Lowes syndrome, Acta paediat. (Uppsala), v. 62, p. 309, 1973; Lowe C. U.,TerreyM. a. MacLachlan Е.А. Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hyd-rophthalmos and mental retardation, Amer. J. Dis. Child., v. 13, p. 164, 1952.

В. П. Лебедев.