ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ

ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ (лат. testiculus мужское яичко; лат. femina женщина; син.: синдром Морриса, синдром тестикулярной феминизации) — наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при к-ром у больных генотип мужской (46 XY), а фенотип женский.

По степени выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы Т. ф. Морфол. изменения при Т. ф. впервые описаны Стегленером (G. Steglehner, 1817), в русской мед. литературе эта патология впервые описана С. И. Благоволиным в 1893 г. Термин «тестикулярная феминизация» введен в 1953 г. Моррисом (J. М. Morris).

Вследствие того, что во многих случаях Т. ф. остается нераспознанной, оценка ее распространенности среди населения значительно варьирует. По данным Ин-та экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН СССР, Т. ф. составляет ок. 5% всех форм гермафродитизма (см.).

Тип наследования Т. ф. рецессивный, сцепленный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной и той же семьи. Генетический дефект проявляется снижением чувствительности тканей-мишеней к андрогенам либо недостаточной активностью 5-альфа-редуктазы (4,5 альфа-дигидростероид: НАДФ-А4-оксидоредуктаза, КФ 1.3.1.4), вследствие чего в коже больного нарушается превращение тестостерона в дигидротестостерон (см. Тестостерон). Чувствительность периферических тканей к эстрогенам при этом сохраняется.

Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития плода.

Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым» эффектом, приводящим к атрофии мюллеровых протоков, поэтому при Т. ф. отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам (или нарушений биосинтеза тестостерона) маскулинизации наружных половых органов не происходит и они сохраняют «нейтральное» (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности к андрогенам могут проявляться элементы маскулинизации наружных половых органов — неполная форма Т. ф. В пубертатном возрасте при полной Т. ф. развития полового оволосения в соответствии с гонадным полом не происходит; при неполной Т. ф. половое оволосение (хотя слабо выраженное) может развиваться в обычные сроки по мужскому типу. Молочные железы развиваются своевременно. Формирование скелета происходит в соответствии с обычными сроками созревания. Средний рост больных с Т. ф. соответствует среднему росту мужчины.

Основным признаком Т. ф. является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 6 см, матка и маточные трубы отсутствуют. При неполной форме Т. ф. наружные половые органы имеют выраженные в разной степени черты незавершенной маскулинизации: гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус, мошонкообразные большие губы, укороченное, как при полной форме Т. ф., влагалище. При полной форме Т. ф. строение наружных половых органов женское.

Гонады при Т. ф. представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости либо по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке — «больших половых губах». Придаток яичка и семявыносящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверии влагалища на уровне отверстия влагалища (гименального кольца). Гистологически характерно утолщение белочной оболочки яичек, наличие большого количества довольно крупных, лишенных просветов семенных канальцев с утолщенной и гиалинизированной базальной мембраной. Эпителий семенных канальцев представлен немногочисленными половыми клетками и клетками Сертоли. Степень развития клеток Сертоли зависит от количества и состояния герминативных элементов: при наличии нескольких сперматогониев в канальце клетки Сертоли бывают преимущественно высокодифференцированного типа; при отсутствии гоноцитов клетки Сертоли остаются недифференцированными. В ряде канальцев может наблюдаться развитие гоноцитов до стадии сперматоцитов I и II порядка, очень редко происходит формирование сперматид; сперматогенез (см.) отсутствует.

Клин, проявления сводятся гл. обр. к отсутствию менструаций и полового оволосения. Серьезным осложнением Т. ф. является развитие гормонально-зависимых опухолей яичек (андробластомы, семиномы, лейдигомы и др.). При недиагностированном заболевании во время первого полового сношения нередко возникает повреждение тканей промежности. Наблюдаются также врожденные паховые грыжи. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможно развитие психопатоподобных реакций вплоть до суицидальных попыток. Психосексуальная аутоидентификация и направленность при полной форме Т. ф. женская, т. к. никаких сомненийо принадлежности к женскому полу с рождения ни у больной, ни у окружающих обычно не возникает. У больных с неполной Т. ф. нередко появляется неуверенность в половой принадлежности. Половое влечение чаще всего сознательно подавляется.

Полную форму Т. ф. при рождении обычно не диагностируют, т. к. строение наружных половых органов новорожденного женское. В детском возрасте диагноз нередко ставит хирург при грыжесечении, когда в грыжевом мешке девочки обнаруживают яичко. В пубертатном возрасте основным симптомом является отсутствие менструаций и полового оволосения при хорошо развитых молочных железах и женском фенотипе.

Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Рокитанского — Кюстера и другими формами первичной аменореи (см.). Отсутствие полового хроматина, характерное для больных Т. ф., является одним из важных дифференциально-диагностических признаков. При дифференциальной диагностике с чистой формой дисгенезии гонад (яичников) и дисгенезией яичек основным диагностическим признаком Т. ф. является отсутствие матки.

Неполную форму Т. ф. диагностируют сразу после рождения по аномальному строению наружных половых органов. Ее необходимо дифференцировать с синдромом неполной маскулинизации. Без определения чувствительности тканей-мишеней к андрогенам и эстрогенам в до-пубертатном возрасте отличить их практически невозможно, особенно при экстраабдоминальном расположении яичек. В пубертатном возрасте при неполной форме Т. ф. в отличие от синдрома неполной маскулинизации наблюдается развитие вторичных женских половых признаков (молочных желез и полового оволосения и др.)* В отличие от других форм гермафродитизма (см.) — синдрома дисгенезии яичек, врожденной дисфункции коры надпочечников, синдрома гонадальной двуполости (истинного гермафродитизма), при неполной форме Т. ф. отсутствует матка, влагалище короткое и «слепое» .

Лечение включает коррекцию наружных половых органов при неполной форме Т. ф. При полной форме Т. ф. перед замужеством производят колъпопоэз (см.). Наиболее эффективной методикой является образование влагалища из сигмовидной кишки. При обнаружении яичек в паховом канале или толще больших половых губ нек-рые специалисты рекомендуют перемещать их под кожу живота, что позволяет следить за размерами яичек. Кастрацию производят только при наличии опухолей или нарастании признаков маскулинизации, т. к. удаление яичек при Т. ф. может привести к развитию тяжелого посткастрационного синдрома (см.), что влечет необходимость заместительной эстрогенотерапии.

Прогноз после хирургической коррекции как в сексологическом, так и в социальном плане благоприятный. Больные с Т. ф. способны к нормальной половой жизни и созданию семьи. Основным травмирующим фактором, влияющим на состояние психики больных, является абсолютное бесплодие.

Профилактика возможных осложнений заключается в ранней диагностике заболеваний, хирургической коррекции в допубертатном возрасте и гормональной коррекции в случае удаления яичек.

Библиогр.: Благоволин С. И. Случай hermaphroditismus transversus, Труды акуш.-гинек. об-ва, № 2, с. 2, М., 1893; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 551, JI., 1977; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Griffin J. Е. Testicular feminization associated with a thermolabile androgen receptor in cultured human fibroblasts, J. clin. Invest., v. 64, p. 1624, 1979; J о s t A. Recherches sur le controle de l’organogenese sexuelle du lapin et re-marques sur certaines malformations de l’appareil genital humain, Gynec. et Ob-st6t., t. 49, p. 44, 1950; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1978; Morris J. M. The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites, Amer. J. Obstet. Gynec., v. 65, p. 1192, 1953; Okon E. a. o. Male pseudohermaphroditism due to 5 alpha-reductase deficiency, Arch. Path. Lab. Med., v. 104, p. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia a. o., 1981.

H. В. Бобохидзе, М. Э. Бронштейн, И. В. Голубева.