ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ

При позднем О. н. макроскопически определяют обилие старых заживших переломов трубчатых костей и ложных суставов, а также значительные искривления позвоночника, костей таза и конечностей, обусловленные не только неправильным сопоставлением костных отломков в процессе заживления перелома, но и приспособительной перестройкой костей в условиях измененной статической нагрузки. Напр., при невозможности к передвижению в вертикальном положении больные приспосабливаются передвигаться на четвереньках или ползком, что приводит к значительному искривлен нию трубчатых костей верхних и нижних конечностей, а также костей таза. Кости отличаются необыкновенной хрупкостью и легко режутся ножом. На распилах длинных трубчатых костей корковое вещество резко истончено (рис. 1), поэтому их костномозговая полость выглядит непропорционально широкой. А. В. Русаков обращал внимание на своеобразную форму черепа при позднем О. н.: сравнительно слабо развитую лицевую его часть и крупные шаровидной формы мозговые отделы. Эти изменения нередко сочетаются с расширением боковых желудочков мозга, выбуханием из глазниц глазных яблок (глаза навыкате) и необычной круглоголовостью в сочетании с водянкой желудочков мозга.

Микроскопически при врожденном и позднем О. н. обнаруживают однотипные изменения: недостаточное развитие основного вещества (рис. 2) во всех костях, развивающихся как на хрящевой, так и на соединительнотканной основе. Эпифизарные хрящи имеют нормальную структуру, зона предварительного обызвествления хряща и зона его рассасывания имеют обычные контуры, однако в очагах петрификации отмечается недостаточное костеобразование. Поэтому в субхондральной зоне образуются большие пространства, заполненные нежно-волокнистой тканью. На первичных костных структурах в области метафизов в дальнейшем происходит слабое наслоение костного вещества последующих генераций, поэтому сеть костных пластинок приобретает широкопетлистый характер. Недостаточное развитие костного вещества отмечается и в диафизах (в зонах надкостницы и эндоста). Поэтому корковое вещество представляется чрезмерно тонким и как бы изъеденным широкими центральными (гаверсовыми) каналами. Корковое вещество диафиза длинных трубчатых костей достигает 1 —1,5 мм, на большем протяжении оно состоит лишь из генеральной пластинки, отграничивающей костномозговую полость от периоста. Костномозговые полости— с тонкими костными перекладинами, образующими широкопетлистую сеть, открывающуюся во многих участках под периостом (см. Остеопороз).

Кости крыши черепа при врожденном О. н. образованы соединительнотканной оболочкой, содержащей различной величины островки обызвествления и тонкие костные пластинки с широкими пространствами между ними, заполненные нежноволокнистой соединительной тканью. Костные перекладины и их отломки окружены правильно сформированными остеобластами. При позднем О. н. отмечается чрезвычайное истончение костей крыши черепа, микроскопически имеющих крупноячеистую структуру с весьма слабо развитыми наружными пластинками. Пространства между костными перекладинами заполнены нежноволокнистой соединительной тканью и островками миелоидного костного мозга. В губчатом веществе длинных и плоских костей также отмечается уменьшение массы костной субстанции, а костномозговые полости заполнены жировым и миелоидным костным мозгом. В зонах старых переломов обнаруживаются значительные разрастания фиброзно-ретикулярной ткани, представляющей собой эндостальные пролифераты; наблюдается также значительное разрастание волокнистого и гиалинового хрящей. В области несросшихся переломов длинных трубчатых костей (ложные суставы) отмечается разрастание фиброзной ткани, связывающей резко атрофичные с изъеденными краями костные отломки. Суставные хрящи бедренной и других костей при О. н. значительно тоньше нормальных, поверхность их остается гладкой. Микроскопически з них отмечается почти полное отсутствие хондромукоида (см. Хондромукопротеиды). С помощью методов микрорадиографии, дифракции рентгеновских лучей и микроскопии в поляризованном свете выявляется дезорганизация коллагена, а также неупорядоченное распределение в нем кристаллов минеральных солей.

Электронно-микроскопически в периосте, коже, склере и роговице глаза обнаруживают коллагеновые волокна толщиной 400 нм (в норме 1000 нм) и периодическую исчерченность дисков от 200 до 400 нм (в норме 640—700 нм).

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от формы заболевания, возраста и индивидуальных особенностей больного. Ведущими клин, симптомами являются ломкость костей, голубые склеры и тугоухость, прогрессирующая глухота, водянка головного мозга. Реже отмечается изменение цвета эмали зубов, разболтанность суставов, атрофия мышц.

При врожденном О. н. дети рождаются слабыми, часто нежизнеспособными. Кожа тонкая, бледная, подкожная клетчатка истончена. Характерна общая гипотония, переломы, возникшие внутриутробно или во время родов. Переломы чаще обнаруживаются в области диафизов бедренной кости, % костей голени, плечевой кости и костей предплечья, реже грудины, ключицы и тел позвонков. Мягкие и податливые кости головы плохо защищают головной мозг во время родов.

Многие дети погибают от внутричерепного кровоизлияния в результате родовой травмы. С возрастом возникает диспропорция костей свода черепа и лица. Зубы прорезываются позже обычного, приобретают желто-янтарный цвет, быстро подвергаются кариесу и разрушению. Слабость связочного аппарата приводит к разболтанности суставов и вывихам.

При позднем О. н. клин, проявления менее выражены. Переломы костей характеризуются более доброкачественным течением, проявляются местной болезненностью и небольшой припухлостью. Переломы могут быть полными и неполными, обычно бывают поднадкостничными. Отломки чаще смещаются под углом, в последующем развиваются дугообразные искривления (рис. 3). Смещение по длине и ширине наблюдается редко. Консолидация происходит быстро с образованием большой костной мозоли. Вслед за одним переломом вскоре возникает другой, рядом с ранее происшедшим. Общее число переломов может достигать от 5 до 20 и более.

Вследствие преимущественного поражения длинных трубчатых костей развивается характерная картина микромелии: конечности становятся непропорционально короткими при нормальных размерах головы и туловища. Для О. н. типичны нормальные размеры кистей и стоп, фаланги никогда не ломаются, а кости пясти и плюсны — лишь в редчайших случаях. Основание черепа, позвоночник и грудина при О. н. не ломаются. К периоду полового созревания ломкость костей обычно значительно снижается.

Изменения внутренних органов, а также ц. н. с. и эндокринной системы для О. н. считают нехарактерными. Описаны казуистические случаи гипергенитализма, раннего полового созревания и гипертрихоза.

Диагноз в типичных случаях не вызывает затруднений и основывается на данных анамнеза, клин, картине и данных рентгенол, исследования.

Рентгенодиагностика

Рентгенол, картина отражает основные морфологические и функциональные изменения при О. н. Толщина всех костей меньше нормальной, корковое вещество в них резко истончено. Костномозговая полость в связи с этим эксцентрически увеличена в поперечнике, контуры ее местами неровные. Губчатая структура разрежена и имеет широкопетлистый, сетчатый, а подчас и неправильный хаотический рисунок, отдельные костные трабекулы иногда едва видны. В наиболее тяжелых случаях костная ткань по своей нежной гомогенной тени ничем не отличается от окружающих мягких тканей, так что кость становится доступной рентгенол, определению лишь благодаря тонким линиям коркового вещества.

На рентгенограмме больного с О. н. определяют множественные переломы длинных трубчатых костей, обычно симметричные, чаще всего в области средних отделов диафизов костей бедра и плеча, голени и предплечья (рис. 4). Много переломов видно также по ходу ребер. Переломы являются чаще полными поперечными, реже частичными, в виде поднадкостничных надломов. Из-за гипотонии мышц очень большого смещения отломков кости обычно не происходит. Более значительным и характерным является угловое смещение отломков в средней трети бедра и плеча, причем вершина угла смещения направлена в сторону и вверх. Множественные переломы больших трубчатых костей ведут к их значительному укорочению и искривлению. Иногда в них встречаются поперечные и клиновидные зоны перестройки. Деформации и утолщению способствуют старые и более свежие костные мозоли, достигающие подчас больших размеров. Они обычно имеют шаровидную форму и симметрично охватывают место перелома. Значительного обызвествления и окостенения мозоли при О. н. не наблюдается. Если переломы расположены близко друг от друга (напр., если одновременно видны 5 и более переломов диафиза), то мозоли различной давности и величины сливаются вместе и деформированная кость приобретает своеобразный узловатый вид. Поэтому иногда наблюдается парадоксальная рентгенол, картина, т. е. не крайнее истончение коркового вещества кости, а нек-рое его утолщение. Деформация усугубляется в результате так наз. телескопического смещения отломков, вдвинутых друг в друга наподобие частей подзорной трубы. Это наблюдается гл. обр. на костях бедра, плеча и лишь изредка на костях голени и предплечья.

Тела позвонков в результате дистрофии костной ткани могут принимать двояковогнутую форму.

Т. к. энхондральное окостенение при О. н. не страдает, эпифизарные центры почти не изменены и лишь несколько разрыхлены. Вторичные остеогенные точки (эпифизарные ядра окостенения) появляются в срок, но они очень прозрачны.

Характерна рентгенол, картина черепа. На фоне мягкой тени свода обрисовываются отдельные крапинки или лишь единичные мозаичные, ландкартообразные или округлые звездчатые островки обызвествления, либо изолированные, либо сливающиеся друг с другом, с неровными бахромчатыми краевыми контурами. Сильнее других обызвествлена чешуя затылочной кости. Покровные кости свода чрезвычайно истончены. Кости лица мало изменены.

Дифференциальный диагноз

Рентгенологическое исследование имеет решающее дифференциально-диагностическое значение. Необходимо исключить Ван-дер-Хуве синдром).

Лечение

Лечение, особенно при врожденной форме, малоэффективно и заключается в паллиативных мероприятиях: щадящий режим, профилактика переломов и предупреждение деформаций, леч. гимнастика и массаж, бальнеотерапия. В комплексе лечения назначают УФО, поливитамины, спиртовые и масляные р-ры витамина D, препараты кальция, фосфора, соляную к-ту с пепсином, метандростенолон (нерабол), кальцитонин.

Особое место занимает ортопедо-хирургическое лечение. Лечение патол, переломов у больных с О. н. должно сводиться к тщательной репозиции отломков и надежной фиксации гипсовой повязкой до полной консолидации отломков. Сроки фиксации в большинстве случаев не отличаются от сроков фиксации конечностей при обычных дистракционно-компрессионные аппараты (см.). Оперативное лечение возможно после исполнения пяти лет. Показаниями к операции служат тяжелые деформации нижних конечностей, не позволяющие подобрать ортопедические аппараты, в к-рых больные могли бы передвигаться. В качестве подготовки больного к операции проводится вышеуказанное консервативное лечение. Наиболее целесообразной методикой оперативного лечения является методика, предложенная М. В. Волковым (1964), к-рая включает декортикацию (отделение надкостницы на всем протяжении деформированной кости вместе с тонкими островками коркового вещества), сегментарную остеотомию и костную пластику с помощью аллотрансплантатов по типу «вязанка хвороста». Операция производится под общим обезболиванием в положении больного на спине. Проводят премедикацию: атропин и промедол в соответствующих дозировках в зависимости от возраста больного. Разрез кожи производят по выпуклой стороне искривления, мышцы раздвигают тупым путем, продольно раздвигают надкостницу и тонким долотом производят декортикацию на всем протяжении искривленного диафиза кости, поело чего на вершине искривления осуществляют сегментарную остеотомию кости: в зависимости от степени искривления выпиливают пилой Джильи, долотом, ультразвуковой пилой от 2 до 5 сегментов. Ось конечности исправляют путем перемещения и сопоставления сегментов, нанизанных на кортикальный аллотрансплантат или металлический стержень, введенный в костномозговую полость, к-рая при помощи электродрели расширяется. Дополнительно вокруг сегментов поднадкостнично укладывают длинные кортикальные аллотрансплантаты (5—7 штук), к-рые фиксируют циркулярными кетгутовыми швами («вязанка хвороста»). Рану послойно зашивают; осуществляют иммобилизацию циркулярной гипсовой повязкой до полной консолидации отломков. Последовательные реконструктивные многоэтапные операции позволяют исправить деформацию конечностей, после чего рекомендуете;] изготовление беззамковых ортопедических аппаратов, иногда с упором на седалищный бугор. В качестве осложнения возможно несращение сегмента, т. е. образование ложного сустава и нек-рая потеря коррекции.

В этих случаях хорошо себя зарекомендовал дистракционно-компрес-сионный остеосинтез, с помдщью к-рого восстанавливается ось конечности, ее длина и одновременно происходит сращение отломков.

Лечебная гимнастика проводится осторожно. Из приемов массажа предпочтение отдается поглаживанию и растиранию. В предоперационном периоде применяют леч. гимнастику и массаж, направленные на укрепление мышц. В послеоперационном периоде, когда конечность еще фиксирована гипсовой повязкой, назначают упражнения изометрического характера. Широкое применение находят физические упражнения, проводимые в теплой воде. Основное внимание должно быть направлено на достижение статической функции стояния в ортопедических аппаратах, отработки шаговых движений ног. Целью реабилитации при О. н. является профилактика вторичных деформаций и совершенствование трудовых навыков.

Прогноз при врожденной форме неблагоприятный, дети погибают от интеркуррентных заболеваний. При поздней форме прогноз для жизни более благоприятный.

Библиография: Волков М. В. Костная патология детского возраста, с. 358, М., 1968; Волков М. В. и Нефедьевa H. Н. Врожденная ломкость костей, М., 1972; они же, Несовершенное костеобразование, М., 1974; Маккьгасик В. А. Наследственные признаки человека, с. 186, М., 1976; Меженина Е. П. Клинико-генетическое изучение несовершенного остеогенеза, Ортоп, и травмат., № 10, с. 38, 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 453, М., 1959, т. 6, с. 256, М., 1962; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1 — 2, М., 1964; Скородок Л. М., Синицкий Ю. Ф. и Рассмагина Н. В. К патогенезу несовершенного костеобразования, Педиатрия, № 10, с. 32, 1973; Тератология человека, под ред. Г. И. Лазюка, М., 1979; Эйдельштейн Б. М. Новый метод оперативного лечения несовершенного костеобразования, в кн.: Вопр, восстановит, хир., травмат, и ортоп., под ред. Ф. Р. Богданова, с. 149, Свердловск, 1957; Bergman G. a. Engfeldt В. Studies on mineralized dental tissues, Acta path, microbiol. scand., v. 35, p. 537, 1954; Follis R. H. Histochemical studies on cartilage and bone III, Osteogenesis imperfecta, Bull. Johns Hopk. Hosp., v. 93, p. 386, 1953; Jesserer H. Er- bliche Knochenbriichigkeit, Med. Klin., S. 296, 1979: Ramser L.R. a. Frost H. M. The study of a rib biopsy from a patient with osteogenesis imperfecta, Acta orthop, scand., v. 37, p. 229, 1966; Rubin P. Dynamic classification of bone displasias, Chicago, 1964.

А. В. Папаян (пед.); М. В. Волков, Н. H. Нефедьева (орт.), H. К. Пермяков (пат. ан.), С. А. Рейнберг (рент.).