ОРОТАЦИДУРИЯ

Оротацидурия (искусств. лат. orot [icum] acid [um] оротовая кислота + греч. uron моча; син. оротатацидурия) — редкое врожденное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма пиримидинов и проявляющееся повышенной экскрецией с мочой оротовой к-ты, мегалобластной анемией, задержкой умственного и физического развития. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В основе Оротацидурии лежит резкое снижение активности ферментов — оротидилпирофосфорилазы и оротидилдекарбоксилазы, — трансформирующих оротовую к-ту в оротидиловую и затем в уридиловую, необходимые для синтеза нуклеиновых к-т (см. оротовой кислоты (см.) и ее предшественников: дигидрооротовой и карбамиласпарагиновой к-т.

Клинические проявления заболевания выявляются чаще всего на 3-м месяце жизни ребенка: наблюдается тяжелая анемия (бледность кожи и видимых слизистых оболочек), сонливость, вялость, заторможенность, отставание в физическом и психомоторном развитии. Заболевание часто сопровождается острыми респираторными вирусными заболеваниями, расстройствами жел.-киш. тракта, функциональные изменениями со стороны сердца. В крови отмечается значительное снижение содержания гемоглобина, нормо- или гиперхромия, анизо- и пойкилоцитоз, появление эритробластов, тенденция к нейтро-ении с относительным моноцитозом. При исследовании костного мозга обнаруживают значительное количество миело- и метамиелоцитов. В моче повышено содержание оротовой к-ты до 500—1500 мг в 1 сут. [по данным Нелсона (W. Е. Nelson), в норме до 1,5 мг в 1 сут.], а также карбамиласпарагиновой и дигидрооротовой к-т.

Дифференциальный диагноз проводят с пернициозными анемиями (см. Лейкозы).

Лечение симптоматическое и патогенетическое. Назначают обильное питье с целью уменьшения отложения в организме кристаллов оротовой к-ты; при поражениях жел.-киш. тракта и мочевыводящих путей проводят также симптоматическую терапию. Перспективным является применение активаторов синтеза ферментов, снижение активности к-рых приводит к развитию заболевания.

Прогноз неблагоприятный; возможны длительные ремиссии.

Библиография: Резник Б. Я. и др. Гематология детского возраста с атласом миелограмм, Киев, 1974; Hugiley Gh. M. a.o. Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid, Blood, v. 14, p. 615, 1959; Metabolic, endocrine and genetic disorder of children, ed. by V. C. Kelly, v, 2, p. 949, N. Y. a. o., 1974, bibliogr.

Ю. А. Князев, H. П. Филине.