МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Термин «медико-генетическая консультация» включает в себя два понятия: генетическую консультацию как врачебное заключенно (медико-генетическое консультирование) и консультацию как учреждение, где проводится прием больных с наследственной патологией и их родственников. Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной медицинской помощи, основным назначением к-рой является профилактика наследственных болезней, сводящаяся к определению степени вероятности рождения ребенка с наследственной патологией, объяснению степени вероятности такого рождения и помощи семье в принятии разумного решения относительно деторождения. Задачей его является также помощь лечащему врачу в тех случаях, когда для постановки диагноза наследственного заболевания требуются специальные генетические методы исследования.

Медико-генетическое консультирование практически осуществлялось задолго до появления генетики как науки. Элементы такого консультирования содержатся еще в высказываниях древних врачей. Однако только открытие законов Менделя (см. Менделя законы) научно обосновало принципы медико-генетического консультирования. В нашей стране медико-генетическое консультирование в конце 20-х гг. 20 в. впервые начал проводить С. Н. Давиденков. В 40-е гг. 20 в. в ряде зарубежных стран (США, Дания, Англия и др.) были открыты так. наз. генетические кабинеты. К 70-м гг. 20 в. во всем мире насчитывалось ок. 1000 М.-г. к.

В большинстве зарубежных стран медико-генетическое консультирование населения построено по следующей схеме: 1) в простых случаях прогноз потомства определяют семейные врачи; 2) более трудные случаи консультирует генетик крупного медицинского центра; 3) консультирование сложных случаев, требующих квалифицированного генетического анализа, проводят в специальных медико-генетических консультациях.

В нашей стране медико-генетическое консультирование особенно интенсивно начало развиваться с 1969 г., когда был издан приказ министра здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых и областных больницах». Следующим этапом в развитии помощи наследственно отягощенным семьям явилось издание приказа министра здравоохранения СССР 1120 от 31 октября 1979 г. «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней», предусматривающего организацию трех центров: по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии. С повышением уровня медико-генетических знаний врачей и увеличением числа специалистов в этой области сеть консультаций будет расширяться.

Помощь семьям с наследственной патологией могут оказывать общепрофильные и специализированные медико-генетические консультации. Me дико-генетические консультации общего профиля создаются на базе крупных многопрофильных мед. учреждений. Обычно медико-генетические консультации общего профиля организуют в педиатрических и акушерско-гинекологических учреждениях, поскольку чаще всего причиной обращения в медико-генетическую консультацию является рождение больного ребенка и желание родителей знать прогноз болезни или вероятность ее появления у будущих детей. Специализированные медико-генетические консультации создаются на базе крупных специализированных мед. учреждений (глазных, неврологических, ортопедических и т. п.), которые обладают определенным опытом работы по наследственно обусловленной патологии данного профиля.

Организационные формы общепрофильных и специализированных медико-генетических консультаций принципиально не отличаются от организационных форм любого мед. учреждения. В штат медико-генетических консультаций общего профиля входят врач-генетик, цитогенетик, биохимик-генетик и средний медперсонал (целесообразно врачу-генетику иметь также педиатрическую подготовку). Специфика работы врача-генетика состоит в том, что объектом его исследования является не только человек, обратившийся за консультацией, но и вся его семья. Для постановки диагноза требуются сведения о родственниках пробанда, а иногда и их обследование. В случае наследственного заболевания врач определяет вероятность заболевания в отношении дальнейшего потомства и разъясняет семье смысл мед.-генетического заключения. При этом перед ним возникают не только врачебные, но и морально-этические проблемы. Беседа с консультирующимися строится с учетом уровня их образования и особенностей личности. Заключение консультанта и его рекомендации семье основываются прежде всего на величине генетического риска. При низкой степени риска (до 5%) врач обычно рекомендует деторождение. При средней степени риска (6—20%) принимаются во внимание тяжесть возможной болезни, наличие больных и здоровых детей в семье, возраст родителей и пр. В этом случае врач-генетик может рекомендовать или не рекомендовать дальнейшее деторождение. При высокой степени риска (св. 20%) консультант, как правило, не рекомендует консультирующимся иметь детей. При наличии беременности прибегают к пренатальной диагностике. Однако окончательное решение о дальнейшем деторождении или сохранении беременности принимают сами родители.

Для проведения медико-генетических консультаций необходим точный диагноз. По литературным данным, почти половина всех консультаций осуществляется в целях уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание. При этом такие подозрения возникают как у лечащего врача, так и у врача-генетика в процессе генетической экспертизы. Уточнение диагноза в М.-г. к. проводится с помощью генетики соматических клеток (см.). При некоторых рецессивных заболеваниях проводят тесты на гетерозиготность. Определение прогноза для будущего потомства основывается либо на теоретических расчетах повторного риска, либо на эмпирических данных.

Обращаемость населения в медико-генетические консультации пока еще недостаточна. По данным ряда авторов, она составляет 1 —10% всех нуждающихся в мед.-генетическом консультировании семей. Чаще всего в медико-генетическую консультацию обращаются по поводу прогноза потомства и уточнения диагноза наследственного заболевания. В остальных случаях семьи обращаются в медико-генетическую консультацию в связи с усыновлением ребенка, его лечением и пр. Количество обращений в медико-генетическую консультацию зависит и от уровня подготовки врачей в области медицинской генетики (см.), осведомленности населения о наследственных болезнях, популярности медико-генетической консультации как учреждения.

Эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных заболеваний пока еще невысока — ок. половины обратившихся семей не следуют советам врача-генетика. Расширение и совершенствование методов консультирования, и в первую очередь пренатальной диагностики, позволит в будущем от вероятностных и теоретических прогнозов перейти к конкретной диагностике поражений плода, что, несомненно, будет способствовать повышению эффективности медико-генетического консультирования, а также популяризации этого прогрессивного метода борьбы с наследственными болезнями человека.

Широкое внедрение медико-генетического консультирования и развитие пренатальной (дородовой) диагностики могут привести к определенному положительному сдвигу в таких демографических показателях, как смертность, заболеваемость, рождаемость. Эти показатели непосредственно связаны с материальными затратами общества. Поэтому правильная работа медикогенетических консультаций, позволив уменьшить груз наследственной патологии, будет способствовать сокращению непроизводительных расходов общества.

Библиография: Антенатальная диагностика генетических болезней, под ред. A. E. X. Эмери, пер. с англ., М., 1977; Бочков Н. П. Генетика человека, с. 330, М., 1978; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клиническая генетика, Л., 1975; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Стивенсон А. и Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с с англ.. М., 1972; Murphy E. А. а. Chase G. A. Principles of genetic counseling, Chicago, 1975.

С. И. Козлова.