МАК-КЬЮЗИК Виктор
Описание
МАК-КЬЮЗИК Виктор (McKusick Victor Almon, род. в 1921 г.) — американский генетик и кардиолог, член Национальной академии наук США (1973), член Английского королевского колледжа врачей (1974), чл.-корр. Национальной академии медицины Франции (1974).
В 1946 г. окончил мед. школу Ун-та Дж. Хопкинса в г. Балтиморе. С 1947 г. преподаватель в этой же школе. В 1957—1973 гг. руководитель отделения мед. генетики; с 1973 г. руководитель отдела медицины и главврач б-цы Ун-та Дж. Хопкинса.
В. Мак-Кьюзик создал концепцию о наследственных заболеваниях соединительной ткани, впервые выделил вариант гомоцистинурии, сходный с синдромом Марфана (см. Марфана синдром), открыл энзиматический дефект при синдроме Элерса—Данлоса (VII тип, или недостаточность пептидазы проколлагена), впервые определил локус антигена группы крови Duffy в хромосоме № 1; создал классификацию наследственных заболеваний. Им описана новая форма дисплазии скелета — метафизальная хондродисплазия типа Мак-Кьюзика.
Фундаментальный труд В. Мак-Кьюзика «Наследственные признаки человека» содержит перечень и описание аутосомных (доминантных и рецессивных) и сцепленных с X-хромосомой фенотипов. Ряд его работ посвящен клин, и эпидемиол, исследованиям кардиоваскулярной патологии.
В. Мак-Кьюзик был президентом Американского об-ва генетики человека (1974), вице-президентом Американского об-ва клинических исследований (1967), лауреатом ряда национальных и международных премий.
Сочинения: Heritable disorders of connective tissue, St Louis, 1956, 1977; Cardiovascular sound in health and disease, Baltimore, 1958; Human genetics, New Jersey, 1964, 1969; On the X chromosome of man, Washington, 1964; Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1966, 1975 (рус. пер., М., 1976); Medical genetics, N. Y., 1973 (ред. совм. с Claiborne R.).
М. E. Вартанян.