ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (греческий chroma цвет, окраска + soma тело) — основная теория современной генетики, согласно которой главными материальными носителями наследственности являются хромосомы и расположенные на них в определенной линейной последовательности гены.

Основы теории сформулированы и экспериментально подтверждены Т. Морганом и его сотрудниками Стертевантом (A. Sturtevant), Меллером (H. J. Muller) и Бриджизом (С. В. Bridges) в начале 20 века. Законы наследственности и изменчивости определяются по хромосомной теории наследственности поведением хромосом в Менделя законы).

В 1865 году Г. Мендель, изучая численные соотношения качественных признаков в гибридном потомстве, полученном от скрещивания отличающихся друг от друга растений гороха, высказал предположение о наличии наследственных факторов (позже названных генами) и чистоты половых клеток — гамет (см. Аллели) одного гена, один из которых передается зародышу яйцеклеткой, а другой — спермием. В процессе роста и развития все пары аллелей различных генов передаются от клетки к клетке, репродуцируясь (см. Репродукция хромосом) в каждом клеточном цикле, и обусловливают проявление соответствующих наследственных признаков. При созревании половых клеток все пары аллелей распределяются таким образом, что зрелые гаметы содержат только по одному аллелю для каждого наследственного признака, то есть являются «чистыми» (негибридными). Распределение членов каждой пары аллелей между созревающими половыми клетками происходит независимо от распределения членов других пар. В процессе оплодотворения мужские и женские гаметы сливаются, а их одинарные наборы объединяются, образуя парный набор нового поколения. Эта гипотеза Г. Менделя предвосхитила открытие хромосом, механизмов деления клеток и цитологических основ оплодотворения. В последней четверти 19 века начале 20 века Страсбургер (E. Strasburger), Бовери (Th. Boveri) и Уилсон (Е. В. Wilson) и другие ученые открыли существование хромосом (см.) и доказали, что каждому биол. виду свойствен определенный, постоянный хромосомный набор (см.). Было обнаружено, что парность набора восстанавливается в процессе оплодотворения, хромосомы разных пар неидентичны, индивидуальны и для осуществления нормального онтогенеза требуется полный хромосомный набор. Впоследствии были изучены механизмы поведения хромосом в митозе и мейозе. Сеттон (W. Sutton) в 1902 году обобщил данные о строении и функционировании хромосом и указал на полный параллелизм хромосомных циклов с поведением менделевских наследственных факторов.

Несоответствие обычно малого числа хромосом всегда большому числу наследственных признаков, которые, по Менделю, должны независимо рекомбинировать (см. Рекомбинация), X. де Фрис объяснил тем, что каждая из хромосом содержит большое число наследственных факторов, а в мейозе гомологичные (структурно идентичные) хромосомы свободно обмениваются аллелями, это и обеспечивает независимое комбинирование разных пар аллелей, расположенных в одной и той же паре гомологичных хромосом. Бейтсон (W. Bateson), Сондерс (Е. В. Saunders) и Паннет (R. С. Punnet) показали, что закон независимого комбинирования не является универсальным: некоторые пары наследственных признаков рекомбинируют реже ожидаемого и сохраняются преимущественно в тех сочетаниях, в каких они присутствовали у исходных родительских форм. Это явление было названо ими сцеплением признаков (и соответствующих наследственных факторов, генов). При этом сцепление неаллельных генов не бывает абсолютным, а сила сцепления одной пары генов относительно постоянна и не зависит от того, в каком из возможных сочетаний данные гены присутствовали у исходных родительских форм. Обоснованием хромосомной теории наследственности явилось открытие хромосомных механизмов определения пола (см. Пол, Хромосомы).

Решающие доказательства хромосомной теории наследственности были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы (см.), когда было показано, что совокупность наследственных признаков дрозофилы распадается на неперекрывающиеся группы наследуемых признаков (групп сцепления), причем в пределах группы все признаки наследуются сцепленно, а любой признак одной группы независимо рекомбинирует с любым признаком другой. Общее число групп сцепления — четыре — оказалось равным числу хромосом в гаплоидном наборе. Наследование признаков, принадлежащих к трем из четырех группа сцепления у дрозофилы, происходило независимо от пола. Признаки же четвертой группы наследовались сцепленно с полом. Принадлежность генов, наследуемых сцепленно с полом, к X-хромосоме была доказана Бриджизом в прямых экспериментах и одновременно им было открыто новое явление — не-расхождение хромосом, ведущее к анеуплоидии (см. Хромосомный набор). У человека анеуплоидия является этиологической основой хромосомных болезней (см.).

Важным экспериментальным подтверждением хромосомной теории наследственности явилось установление расположения генов на хромосомах — построение генетических карт хромосом (см. Хромосомная карта). Параллельный генетический и цитологический анализ гибридного потомства показал, что рекомбинация исследуемых сцепленных внешних наследственных признаков неизменно сопровождается рекомбинацией соответствующих маркерных хромосом.

Т. Морган и его сотрудники высказали предположение, что частота рекомбинации сцепленных генов пропорциональна расстоянию между ними на хромосоме. В сериях скрещиваний они определили частоту рекомбинации между всеми известными им неаллельными генами во всех четырех группах сцепления у дрозофилы. В результате гены каждой группы сцепления выстроились в единственно возможный неравномерный линейный ряд, получивший название генетической карты хромосом. Были сделаны выводы о том, что гены на хромосомах расположены в постоянной последовательности во вполне определенных точках (локусах) и что обмен между генами не затрагивает их целостности. Позже были открыты структурные перестройки хромосом (см. Мутация), в результате которых целые блоки хромосомного материала могут перемещаться как в пределах одной хромосомы — инверсии (см.), транспозиции, так и между хромосомами — транслокации (см.), что приводит соответственно к изменению локализации генов.

Установление полного параллелизма в последовательности генов на генетических и цитологических картах хромосом послужило окончательным обоснованием хромосомной теории наследственности. В настоящее время этот параллелизм обнаружен не только у дрозофилы, но и у всех генетически изученных видов растений, микроорганизмов и животных, в том числе и у человека. Открытие цитоплазматической наследственности не противоречит хромосомной теории, так как по этому механизму наследуется менее 1 % всех признаков (см. Наследственность цитоплазматическая). Хромосомная теория наследственности объясняет все известные закономерности взаимодействия генов. Хромосомная теория наследственности служит не только для теоретического обоснования механизмов наследственности и изменчивости, но и имеет большое практическое значение для точного установления этиологических факторов генетически обусловленной патологии у человека.

Библиогр.: Бочков Н. П., Захаре в А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С. М. Основы современной генетики, Киев, 1983; Морган Т. Г. Структурные основы наследственности, пер. с англ., М. — Пг., 1924; М о r g a n Т. Н. а. о. The mechanism of mendelian heredity, N. Y., 1915; Sturt evantA.H. A history of genetics, N. Y., 1965; Wilson E. B.The cell in development and heredity, N. Y., 1934.

В. И. Иванов.