ЭНЗИМОПАТИИ

ЭНЗИМОПАТИИ (энзим[ы] + греческий pathos страдание, болезнь; синоним ферментопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов.

Выделяют наследственные энзимопатии, в основе которых лежит генетически обусловленная недостаточность одного или нескольких ферментов, и приобретенные энзимопатии, развивающиеся как следствие различных болезней, чаще хронических. Выявлены следующие варианты нарушений активности ферментов: 1) полная блокада (выключение) синтеза фермента; 2) снижение активности фермента; 3) нарушение систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие так называемого скрытого периода, когда болезнь клинически не проявляется, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Обычно первые клинические симптомы наследственных энзимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте, однако в ряде случаев болезнь длительное время может протекать бессимптомно, и клинически проявляется у детей в более старшем возрасте или у взрослых. Многочисленные патологические состояния, обусловленные дефицитом одного или нескольких ферментов, характеризуются большим разнообразием течения; прогноз их различен.

Классификация наследственных энзимопатий не разработана. На основании особенностей нарушений обмена веществ, вызываемых отсутствием или недостаточной активностью того или иного фермента, наследственные энзимопатии разделяют по следующему принципу.

1. Наследственные болезни обмена аминокислот: охроноз (см.).

2. Наследственные болезни углеводного обмена: гликогенозы (см.), галактоземия (см.), сахарный диабет (см. Диабет сахарный), дисахаридазная недостаточность (см. Мальабсорбции синдром), лактатацидоз (см.), декарбоксилазная недостаточность (см.).

3. Наследственные болезни липидного обмена (см. Гоше болезнь) и др.

4. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена: Пуриновый обмен).

5. Наследственные болезни стероидного обмена — Альдостерома).

6. Наследственные болезни обмена билирубина: синдром Криглера — Найяра, синдром Жильбера — Мейленграхта, синдром Дубина — Джонсона, синдром Ротора (см. Гепатозы, Желтуха).

7. Наследственные болезни обмена металлов: гемохроматоз (см.), гепатоцеребральная дистрофия (см.).

8. Наследственные болезни порфиринового обмена (см. Порфирии).

9. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы (см.), синдром Марфа-на (см. Марфана синдром), хондро-дистрофия (см. Хондродисплазия).

10. Наследственные болезни крови и кроветворных органов: гемофилия (см.), врожденный микросфероцитоз, или болезнь Минковского — Шоффара (см. Агранулоцитоз).

11. Наследственные болезни обмена, обусловленные дефектом ферментов канальцев почек с нарушением транспорта различных веществ — тубулопатии (см.): семейная гипофосфатемия (см. Фосфатемия), синдром де Тони — Дебре— Фанкони (см. Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), гипофосфатазия (см.) и др.

12. Наследственные болезни обмена веществ, обусловленные дефектом ферментов жел.-киш. тракта: целиакия (см.), муковисцидоз (см.), экссудативная энтеропатия (см. Энтеропатия экссудативная), синдром мальабсорбции (см. Мальабсорбции синдром), глютеновая болезнь (см.).

13. Наследственные аномалии, вызванные дефектом синтеза белков плазмы и иммуноглобулинов (диспротеинемии): дисгаммаглобулинемия (см.).

Для выявления наследственной патологии обмена веществ необходим тщательный генеалогический анализ (см. Питание лечебное) с исключением продуктов, содержащих вещества, метаболизм которых в связи с дефицитом соответствующего фермента нарушен; создаются также специальные пищевые продукты. В дальнейшем успехи в лечении наследственных энзимопатий могут быть связаны с развитием генной инженерии (см.). Профилактика наследственных энзимопатий заключается в проведении медико-генетического консультирования (см. Медико-генетическая консультация).

Одним из наиболее частых вариантов приобретенных энзимопатий являются алиментарные энзимопатии — стойкие нарушения активности ферментов, связанные с характеров питания, что приводит к развитию патологических состояний. Среди них выделяют: 1) токсические энзимопатии, вызванные естественными компонентами пищевых продуктов или чужеродными веществами, их загрязняющими, и связанные с избирательным угнетением активности или биосинтеза отдельных ферментов и с неспецифическим угнетением биосинтеза белка; 2) собственно алиментарные энзимопатии, вызванные дефицитом белка, витаминов, микроэлементов и несбалансированностью рациона питания в целом.

Избирательное угнетение активности протеиназ (см. химотрипсина (см.), эластазы — вызывают относительно термостабильные специфические белковые ингибиторы, обнаруженные во многих пищевых продуктах растительного и животного происхождения — в сое, фасоли, горохе, пшенице и других злаковых, в рисе, яйцах домашней птицы, молозиве коровы. Образуя стойкие комплексы с протеиназами, эти ингибиторы нарушают процесс переваривания белков пищи и снижают их усвояемость.

Специфическое угнетение биосинтеза ряда ферментов наблюдается при недостаточности коферментов — водорастворимых витаминов (см. Никотиновая кислота). Подавление активности ферментов, содержащих сульфгидрильные группы (см.), наблюдается при воздействии таких широко распространенных антропогенных загрязнителей пищевых продуктов, как ртуть, мышьяк и другие тяжелые металлы, активно реагирующие с этими группами белковых молекул.

Токсические энзимопатии, обусловленные неспецифическим угнетением биосинтеза белка, могут быть вызваны загрязняющими пищевые продукты пестицидами, например дитиокарбаматного ряда, и микотоксинами — афлатоксинами (см.), охратоксином А, трихотеценовыми микотоксинами и др.

Наиболее изученными собственно алиментарными энзимопатиями являются болезни, связанные с длительным дефицитом белка в питании и проявляющиеся в особо тяжелой форме у детей младшего возраста (см. спру (см.) и др.

Лечение алиментарных энзимопатий основано на стимулировании биосинтеза либо белковой, либо простетической части ферментов путем дополнительного введения в рацион питания недостающих пищевых веществ — белков, аминокислот, витаминов, минеральных веществ и др. В необходимых случаях проводится диетическая или медикаментозная коррекция нарушений обмена веществ, процессов пищеварения и всасывания в желудочно-кишечном тракте. Токсические энзимопатии требуют специфической и симптоматической терапии в зависимости от этиологического фактора, вызвавшего заболевание.

Рациональное сбалансированное питание, обеспечивающее физиологические потребности организма в пищевых веществах и энергии, является основой профилактики алиментарных энзимопатии. Гигиеническая регламентация состава пищевых продуктов и организация системы предупреждения загрязнения их вредными чужеродными химическими и биологическими веществами обеспечивают профилактику токсических энзимопатии. К профилактическим мероприятиям следует отнести и адекватную технологическую и кулинарную обработку пищевых продуктов, способствующую сохранению витаминов и других питательных веществ, а также разрушению или инактивации вредных естественных компонентов, таких как ингибиторы протеиназ, антивитамины и др.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Барашнев Ю. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, Л., 1978; Му-сил Я. Основы биохимии патологических процессов, пер. с чешек., М., 1985; Покровский А. А. Метаболические аспекты фармакологии и токсикологии пищи, М., 1979; Тутельян В. А. и Кравченко Л. В. Микотоксины, М., 1985; Adverse effects of foods, ed. by E. F. P. Jelliffe a. D. B. Jelliffe, N. Y.— L., 1982; Toxicants occurring naturally in foods, Washington, 1973.

В. А. Таболин, В. А. Тутельян.