ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ (синоним: болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерд-жа — Вебера — Краббе, ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри, нейроэктодермальная врожденная дисплазия) — заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся ангиоматозом кожи, головного мозга, глазного яблока, а также иногда ангиоматозом и пороками развития внутренних органов.

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз был подробно описан в 1879 году английским офтальмологом Стер джем (W. A. S turge), наблюдавшим больного с ангиомой кожи лица, глаукомой, судорожными припадками и гемипарезом. В 1922 году Вебер (F. P. Weber) обнаружил внутричерепные петрификаты на рентгенограмме у больной с аналогичными клиническими проявлениями. О сходных рентгенологических находках сообщил Димитри (V. Dimitri) в 1923 году, Краббе (К. H. Krabbe, 1934) подробно описал морфологические изменения при данном заболевании. В 1937 году энцефалотригеминальный ангиоматоз включен Ван-дер-Хуве (J. van der Hoeve) в группу факоматозов (см. Факоматозы).

В развитии энцефалотригеминального ангиоматоза ведущая роль, по-видимому, принадлежит генетическим факторам, что подтверждается наличием семейных форм заболевания, а также высокой конкордантностью (сходством) течения болезни у монозиготных близнецов. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, возможен аутосомно-рецессивный.

В основе болезни лежат наследственно обусловленные нарушения, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с развитием ангиоматоза (см. Ангиоматоз) кожи, головного мозга, сетчатки и хориоидеи, иногда внутренних органов. Гемангиомы (см.) головного мозга располагаются преимущественно на поверхности больших полушарий в теменной и затылочной долях, чаще на той же стороне, что и ангиомы кожи лица. Гемангиомы могут распространяться в глубинные отделы головного мозга, занимая почти все полушарие. При диффузном ангиоматозе кожи не всегда наблюдается выраженный ангиоматоз мозга. Ангиоматоз глазных яблок характеризуется склерозом и атрофией радужки, цилиарного тела, отслойкой сетчатки. Наблюдается также утолщение сосудистой оболочки, содержащей большое количество расширенных кровеносных сосудов. Иногда выявляются ангиомы и пороки развития внутренних органов.

Наиболее ранними клиническими проявлениями болезни являются гемангиомы кожи, которые могут наблюдаться с рождения или появляются в первые месяцы жизни ребенка. Гемангиомы кожи имеют различную форму и величину, обычно ярко-красного или темно-вишневого цвета. Они чаще располагаются на лице с одной стороны в зоне иннервации тройничного нерва (преимущественно первой и второй ветвей), реже бывают двусторонними; могут локализоваться также на туловище и конечностях. Нередко отмечаются гипертрофия и отек мягких тканей, слизистых оболочек. Кроме того, на коже туловища и конечностей обнаруживаются пятна кофейного цвета и участки гипопигментации (см. Витилиго). К ранним проявлениям энцефалотригеминального ангиоматоза относятся также фокальные эпилептические припадки (см. Эпилепсия). У детей первых лет жизни преобладают судороги тонического характера. У детей школьного возраста и у взрослых наблюдаются очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и сочетанные приступы. Корреляция между распространенностью ангиоматоза кожи и тяжестью эпилептических приступов не обнаруживается (последние обусловлены наличием внутричерепных ангиом и гемоликворо-динамическими церебральными расстройствами). Характерным является отставание ребенка в психическом развитии. Снижение интеллекта может достигать степени имбецильности, реже идиотии. Наблюдается корреляция между степенью умственной деградации и тяжестью эпилептических приступов. В межприступном периоде отмечается двигательная расторможенность и агрессивность больных. Гемипарезы и гемиплегии нередко возникают до или вскоре после появления судорожных припадков и характеризуются стойкостью. Реже наблюдаются гиперкинезы (см.), дистония мышц, локомоторная и статическая атаксия (см.), поражение V, VI, VII пар черепно-мозговых нервов, гипоталамические расстройства (вегетативнотрофические , эндокринно-обменные, сопровождающиеся преждевременным половым развитием). Степень выраженности общемозговых и очаговых неврологических расстройств весьма вариабельна.

При офтальмологическом исследовании обнаруживают ангиоматоз конъюнктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. Реже в процесс вовлекаются сетчатка и диск зрительного нерва. Ангиоматоз сосудистой оболочки глаза прогрессирует и приводит к глаукоме, слепоте.

Течение болезни прогрессирующее, постепенно нарастают центральные параличи, учащаются эпилептические припадки, развиваются тяжелые психические расстройства. Могут наблюдаться ремиссии, во время которых прекращаются эпилептические припадки. Помимо описанной типичной клин, формы заболевания встречаются абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (гемипареза, глаукомы, эпилептических приступов и др.).

Диагноз энцефалотригеминальный ангиоматоз основывается на выявлении комплекса характерных клин, проявлений и данных обследования. На рентгенограммах черепа выявляют петрификаты и признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографическом исследовании обнаруживают фокальные или диффузные изменения эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена. Дифференциальную диагностику проводят с врожденными пороками развития центральной нервной системы (см. Головной мозг), другими болезнями из группы факоматозов (см.).

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза симптоматическое. Применяют противоэпилептические средства (см.), дегидратационную терапию (см.). Оперативное лечение ангиом кожи и головного мозга проводят при ограниченных, изолированных поражениях. Иногда при гемангиоме мозга показана лучевая терапия. При глаукоме в ряде случаев производят энуклеацию глаза (см.).

Прогноз неблагоприятный. При прогрессировании энцефалотригеминального ангиоматоза больные погибают (смерть наступает во время эпилептического статуса от отека головного мозга). Инфекционные болезни и травмы могут усугублять течение энцефалотригеминального ангиоматоза и нередко ведут к летальному исходу в связи с развитием субарахноидально-паренхиматозных кровоизлияний.

Профилактика предусматривает медико-генетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация) с рекомендацией в отдельных случаях ограничить деторождение в семьях с зарегистрированными случаями энцефалотригеминального ангиоматоза.

Библиогр.: Архипов Б. А., Скворцов И. А. и Каменных Л. Н. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера (Клинико-электронейро-миографическое исследование), Журн. невропат. и психиат., т. 82, № 5, с. 38, 1982; Бадалян JI. О. и др. Наследственно обусловленные ангиоматозы с преимущественным поражением нервной системы. Сообщение 1. Болезнь Штурге — Вебера, Педиатрия, № 9, с. 77, 1969; Волошин В. X. и Чеканов Ю. Н. Операция иридоциклоретракция при синдроме Стерджа — Вебера — Краббе, Вестн. офтальм., № 5, с. 5, 1974; Калинина JI. В. Неврологические синдромы при факоматозах у детей, Журн. невропат. и психиат., т. 76, № 10, с. 1487, 1976; Кондрашин Н. И. Клиника и лечение гемангиом у детей, М., 1963; Проблемы клинической невропатологии, под ред. JI. М. Шендеровича, с. 58, Владивосток, 1973; В a i k о f f G. e. а* Maladie de Sturge — Weber et glaucome, Bull. Soc. Opbtal. Fr., t. 80, p. 395, 1980; Czarnecki D. B. The Sturge — Weber syndrome, Arch. Derm., v. 117, p. 305, 1981; Feng Y. К. a. Yang Y. С* Sturge — Weber syndrome, Chin. med. J., y. 93, p. 697, 1980.

Л. В. Калинина.