ЭДВАРДСА СИНДРОМ

ЭДВАРДСА СИНДРОМ (J. H. Edwards, современный американский педиатр; синдром) — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Описан в 1960 году Эдвардсом с сотрудниками По данным Тейлора (A. I. Taylor, 1968), это заболевание встречается с частотой 1 случай на 6766 живорожденных. У девочек наблюдается значительно чаще, чем у мальчиков.

Причиной заболевания является наличие во всех клетках добавочной 18-й хромосомы — трисомия 18 (см. Хромосомный набор)] реже — мо-заицизм (см.) и как исключение — транслокация хромосомы. Природа генетического нарушения не изучена.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают пороки развития мозга в виде изменения структуры олив продолговатого мозга (см.), гипоплазии мозжечка (см.) и мозолистого тела (см.). При гистологическом исследовании выявляют гетеротопию грушевидных нейронов в белом веществе мозжечка и очаги недифференцированных клеток в белом веществе полушарий головного мозга. У большинства больных отмечаются пороки развития сердца и крупных сосудов — дефект межжелудочковой перегородки, аплазия створки клапана аорты и (или) легочного ствола и др. Врожденные пороки органов пищеварения наблюдаются примерно в половине случаев Эдвардса синдрома. К ним относятся дивертикул Меккеля (см. Меккеля дивертикул), незавершенный поворот кишечника и атрезия пищевода (см.) с преобладанием свищевых форм, гетеротопические участки поджелудочной железы, выявляемые в стенке двенадцатиперстной кишки или в стенке дивертикула Меккеля, гепатит, вне-печеночная атрезия протоков (см. Печень), внутрипеченочный холестаз (см.), пролиферация эпителия внутрипеченочных желчных протоков и их облитерация. В легких почти постоянно обнаруживаются изменения количества главных борозд и гипоплазия ткани. Пороки развития мочевой системы отмечаются более чем у половины больных и включают сращения почек (подковообразная, галетообразная или L-образная почка); удвоение мочеточников (см.). При гистол. исследовании в почках обнаруживают клубочковые, реже канальцевые кисты, а также очаги дисплазии. У мальчиков в 43% случаев отмечается крипторхизм (см.). У девочек обнаруживается гипоплазия яичников, задержка созревания примордиальных фолликулов.

Клинически Эдвардса синдром проявляется небольшим (до 2500 г) весом (массой) новорожденного, множественными аномалиями строения лица и костно-мышечной системы. У больных отмечается долихоцефалическая форма черепа (см. Долихоцефалия), ступенеобразное западение лобных костей в области переднего родничка, микрогнатия (см. Челюсти), гипертелоризм (см. Дизостоз), слегка выступающее надпереносье (глабелла). Ушные раковины маленькие,деформированные, обычно расположены низко, мочка, а нередко и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход находится на уровне угла рта или ниже, сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, межреберья уменьшены. Мышечный гипертонус обусловливает специфическое положение конечностей (они согнуты, приведены к туловищу, имеется флексорная деформация пальцев рук). Иногда отмечается аплазия большого пальца кистей и лучевых костей. Часто имеет место аномалия развития стопы: пятка резко выступает, свод стопы провисает (так называемач стопа-качалка), первые пальцы стоп короче остальных в связи с укорочением I плюсневой кости. Имеется гипоплазия ногтей, дисплазия тазобедренных суставов. Встречаются спинномозговые грыжи и расщелины губы. У больных наблюдаются птоз (см.), экзофтальм (см.), эпикантус (см.), микрофтальм (см. Глаз), помутнение роговицы, колобомы сосудистой оболочки и диска зрительного нерва (см. Колобома), атрофия дисков зрительных нервов (см. Зрительный нерв), гипопигментация пигментного эпителия сетчатки. Отмечаются изменения дерматоглифики (см.). Диагноз ставится на основании клинических проявлений болезни. Лечение заболевания не разработано. Прогноз неблагоприятный. Большая часть больных погибает в первые 6 месяцев жизни, примерно 10% доживают до 1 года и менее 1% — до 10 лет и более. Причиной смерти в перинатальном периоде являются асфиксия, связанная с нарушением кровообращения, аспирационная пневмония и кишечная непроходимость. Дети старшего возраста умирают в основном от пневмонии на фоне сердечно-сосудистой недостаточности и инфекции мочевых путей. Профилактика не разработана.

Библиогр.: Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 386, Ташкент, 1980; Иедзьведь М. К., Л а-з ю к Г. И. и Лурье И. В. Изменение центральной нервной системы при хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями аутосом, Арх. патол., т. 36, № 7, с. 9, 1974; Тератология человека, под ред. Г, И. Лазюка, с. 275, М., 1979; Alpert L. I., Strauss L. а. Hirschhorn К. Neonatal hepatitis and biliary atresia associated with trisomy 17-18 syndrome, New Engl. J. Med., v. 280, p. 16, 1969; Edwards J. H. a. o. A new trisomic syndrome, Lancet, v. 1, p. 787, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968.

Ю. А. Князев, Т. Ю. Князева.