ПРОГЕРИЯ

П. у детей (син. синдром Гетчинсона— Гилфорда) встречается довольно редко, в литературе опубликовано ок. 70 наблюдений. Явление преждевременного старения детей впервые описал Дж. Гетчинсон в 1886 г. В 1897 г. Гилфорд (Н. Gilford) описал характерные патоморфол. признаки этого заболевания и предложил термин «прогерия».

Ясного представления о генезе П. у детей нет. По данным одних исследователей, она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, по данным других — является следствием диэнцефально-гипофизарной недостаточности или вторичного поражения нескольких эндокринных желез. Описаны единичные случаи врожденной П. У больных хромосомный набор без отклонения от нормы; отмечается угнетение способности клеток к восстановлению однонитевых разрывов ДНК, индуцированных 7-облучением. Фибробласты в культуре ткани обычно жизнеспособны только в течение 9—11 генераций, тогда как у здоровых людей они переживают ок. 50 пассажей.

При патоморфол. исследовании наибольшие изменения обнаруживают в сердечно-сосудистой системе в виде генерализованного атеросклероза сосудов, атероматоза аорты, тромбоза коронарных (венечных) артерий с инфарктом миокарда, фиброзных изменений миокарда;, кроме того, отмечается отложение жироподобного вещества в головном мозге, коре надпочечников, почках, печени, половых железах, а также склероз различных органов, в т. ч. гипофиза, надпочечников, щитовидной железы и половых желез. В коже отмечается дезорганизация пучков коллагена, их истончение, гиалиноз, уменьшение количества кровеносных сосудов, в костях — истончение коркового слоя, большое количество фиброзной ткани. Паращитовидные железы рудиментарны или отсутствуют.

У некоторых детей П. проявляется в 5—8 мес., у других — в возрасте 3—4 лет. У большинства из них она начинается с резкого замедления физического развития и изменений со стороны кожи и ее придатков. Кожа становится истонченной, сухой и морщинистой (пергаментной), подвержена солнечным ожогам. На свободных от одежды участках кожи могут быть пигментные пятна. Волосы на голове редкие, имеют пушковый вид, нередко седые, брови и ресницы могут отсутствовать; ногти тонкие, ломкие.

Подкожная клетчатка отсутствует. Формируется характерный внешний облик больного (рис.). Голова относительно большая с несколько выдающимися лобными буграми и уменьшенными в размерах костями лица за счет недоразвитой нижней челюсти. Лицо маскообразное, нос крючковатый, выражен экзофтальм, уши торчащие. Зубы прорезываются поздно или отсутствуют. Грудная клетка узкая, мускулатура развита плохо, мышцы атрофичны, но плотные. Отмечается кифоз грудного отдела позвоночника. Конечности тонкие, с выступающими суставами, нередко отмечается прогрессирующий анкилоз и ограничение подвижности в суставах. Половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки отсутствуют (см. Гипогонадизм). Иногда отмечаются неврол. нарушения в виде асимметрии черепно-мозговой иннервации, нистагма, анизорефлексии или судорог. Интеллект снижается на более поздней стадии заболевания вследствие прогрессирующего атеросклероза.

Диагноз ставят на основании характерной клин, картины. В крови определяется гиперлипидемия с повышенным уровнем бета- и пре-бета-липопротеидов. На ЭКГ выявляются диффузные изменения миокарда. При ангиографии коронарных артерий выявляется их сужение, при офтальмол. исследовании — помутнение хрусталиков. Рентгенологически, помимо указанных выше диспропорций черепа, обнаруживаются признаки внутричерепной гипертензии.

Дифференциальный диагноз следует проводить с ранними злокачественными формами атеросклероза, миотонической дистрофией Куршманна—Штейнерта—Баттена (см. Десмогенез несовершенный) и другими заболеваниями, при которых П. является одним из симптомов.

Лечение включает назначение диеты, богатой белками и витаминами, липотропных препаратов, аминокислот.

Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни, по данным Л. С. Соскина и Ю.С. Бурова, от 7 до 27 лет, в среднем 13 лет. Больные погибают от истощения, инфаркта миокарда, а также от интеркуррентных заболеваний.

Библиография: Бичковський В. И. и Геккер Л. Я. Клініка прогерії у дитини 3,5 років, Педіат., акуш. и гінек., № 4, с. 27, 1972; Г и ч е в Ю. П. и МедниковаН. П. О синдроме преждевременного старения, Клин, мед., т. 55, № 7, с. 119, 1977; Ф а н к о н и Г. и л ь г р е н А. Руководство по детским болезням, пер. с нем., с. 43, М., 1960; Федорова Е. В. и др. О врожденной прогерии, Педиатрия, № 4, с. 66, 1980; D е Busk F. L. Progeria, Clin. Pediat., v. 10, p. 62, 1971; H u-tchinson J. Congenital absence of hair and mammary glands with atrophic condition of the skin and its appendages in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six, Med.-chir. Trans., v. 69, p. 473, 1886; R u v a 1 с a b a R. H. a. o. Children who age rapidly-progeroid syndromes, Clin. Pediat., v. 16, p. 248, 1977; S n i g ula Fr. a. Rautenstrouch Th. A new neonatal progeroid syndrome, Europ. J. Pediat., v. 136, p. 325, 1981.

В. А. Таболин.