ПАТАУ СИНДРОМ

ПАТАУ СИНДРОМ (К. Patau, совр, амер. педиатр и генетик; син.: трисомия 13, трисомия D₁, синдром D-трисомии) — комплекс врожденных пороков развития черепа и лица, нервной системы, органов зрения, слуха, внутренних органов, обусловленный наличием добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. Патау, к-рый с сотр. установил этиологическую связь синдрома с наличием трисомий в группе хромосом D (см. Хромосомы). Синдром встречается с частотой в среднем 1 : 3500—4000 новорожденных.

При П. с. у детей обнаруживаются микроцефалия со скошенным лбом и подбородком, выступающим затылком, большая расщелина лица с двусторонним расщеплением верхней губы и полным расщеплением неба, маленькие, деформированные, низко расположенные уши, микрофтальмии или анофтальмия; отмечаются также катаракты, колобомы, помутнения роговиц, короткая шея с избыточной, собирающейся складками кожей. Патогномоничны для П. с. очаговая аплазия кожи волосистой части головы и костей носа (см. Аплазия), полидактилия, сгибательные контрактуры и другие изменения пальцев рук, дистрофия ногтей. Отмечаются грубые пороки развития сердца, жел.-киш. тракта, мочеполовой системы и других органов.

Дети с П. с. обычно рождаются с малым весом даже при доношенной беременности, они вяло сосут, не прибавляют в весе; двигательное и психическое развитие у них отсутствует. При обследовании часто выявляются аномалии внутреннего уха и полная глухота. В раннем постнатальном периоде нередки приступы апноэ с цианозом, миоклонические судороги и выраженная судорожная активность на ЭЭГ.

При гематол, исследовании часто обнаруживают высокое содержание фетальных и эмбриональных гемоглобинов и большое количество аномальных лейкоцитов. При карио логическом исследовании в подавляющем большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы (47, 13+). Однако добавочная хромосома может быть трансло-цирована на другую хромосому, чаще всего из группы D или G (робертсоновские транслокации), и тогда общее число хромосом равно 46. Встречаются и случаи мозаицизма 47, 13+ ,46.

Жизнеспособность детей с П. с. значительно снижена, и они, как правило, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Женщины, родившие ребенка с П. с., подлежат карио логическому обследованию. В случае обнаружения транслокации при последующих беременностях используют средства антенатальной диагностики (напр., ультразвуковое исследование, кариотипирование амниотических клеток). Беременность аномальным плодом подлежит прерыванию. При обнаружении у женщины транслокации, в к-рой участвуют гомологичные хромосомы, деторождение противопоказано.

Библиография: Бадалян Л. О., T а б о-линВ.А. иВельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 41, М., 1971; Nyhan W. L. a. Sakati N. О. Genetic and malformation syndromes in clinical medicine, Chicago, 1976; Patau K. a. o. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome, Lancet, v. 1, p. 790, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968; T а y 1 o г М. В. а. о. Chromosomal variability in the D1 trisomy syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 120, p. 374, 1970.

Л. О. Бадалян.