ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ

Пароксизмальная миоплегия (myoplegia paroxysmalis; греч. paroxysmos раздражение; греч. mys, my [os] мышца + plege удар; син.: пароксизмальная семейная миоплегия, периодический паралич) — наследственное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся периодически повторяющимися приступами вялого паралича мышц конечностей и туловища.

Впервые описана в 1874 г. Гартвигом (H. Hartwig). В 1882 г. И. В. Шахнович отметил семейный характер заболевания и указал на возможность его летального исхода. В 1885 г. К. Вестфаль изучил клинику и течение Пароксизмальной миоплегии, в связи с чем иногда одну из ее форм называют болезнью или синдромом Вестфаля. В 1934 г. Бимонд (A. Biemond) и Даниэле (A. Daniels) установили резкое снижение уровня калия в сыворотке крови во время приступа П. м. В 1961 г. Посканцер (D. Poskanzer) предложил применять с целью профилактики повторных приступов П. м. препараты из группы антагонистов альдостерона — спиронолактон (альдактон, верошпирон).

Пароксизмальная миоплегия — редкое заболевание, чаще болеют мужчины. У женщин болезнь протекает более легко. Нередко отмечаются спорадические случаи заболевания.

Патогенез не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа П. м. ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, к-рый фиксируется в эритроцитах и частично в поперечнополосатых мышечных волокнах, в связи с чем изменяется содержание сывороточного калия. Вследствие изменения концентрации электролитов отмечаются вторичные изменения экскреции альдостерона. Имеет значение также нарушение метаболизма гликогена.

Патологическая анатомия

Тщательное патоморфологическое изучение, как правило, не выявляет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отечной жидкости (см. метахромазии (см.). С помощью электронно-микроскопического исследования выявляются пузырьки в саркоплазме, напоминающие лизосомы, и отмечается лизис миофибрилл.

Клиническая картина

Различают три формы Пароксизмальной миоплегии: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм П. м. характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного арефлексии (см.) без расстройств чувствительности и патологических изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМГ наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клин, форме П. м. приступы, провоцирующие их факторы и биохимические сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют нек-рые особенности.

Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интеркуррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1—2 сут. Интенсивность их бывает различной — от легкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро — больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей. После приступа может отмечаться резидуальная легкая слабость в течение 1—2 дней. На высоте приступа резко снижается уровень сывороточного калия (до 2,0 — 1,5 ммоль/л) и несколько повышается уровень натрия и сахара. При абортивных приступах биохим, сдвигов не выявляется. Провоцируют приступы прием обильной пищи, особенно богатой углеводами, алкоголя, интенсивная мышечная работа, отрицательные эмоции, а также внутривенное введение глюкозы с инсулином и препаратов, снижающих уровень калия (циклометиазид, АКТГ и др.).

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп, или семейная эпизодическая адинамия) встречается значительно реже, чем гипокалиемическая форма Пароксизмальной миоплегии. В связи с более высокой пенетрантностью гена нередко случаи заболевания имеются в нескольких поколениях семьи. Мужчины и женщины заболевают почти одинаково часто. Болезнь начинается в первом десятилетии жизни, иногда в периоде новорожденности.

В возрасте старше 40—50 лет частота и интенсивность приступов резко уменьшаются.

Приступы развиваются, как правило, днем, нередко перед обедом, они менее интенсивны и значительно короче (1—2 часа), чем при гипокалиемической форме. Провоцирующими факторами являются голод, длительный отдых после интенсивной физической работы, введение препаратов калия. Характерны предвестники в виде парестезий (см.) в конечностях, лице. Слабость развивается вначале в дистальных отделах ног и рук, она может распространяться на мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки. Более резко, чем при гипокалиемической форме, выражены вегетативные симптомы (профузный пот, гиперемия лица, изменение пульса, АД). На высоте приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (до 7 ммоль/л и выше), несколько снижается уровень натрия и сахара.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Все описанные случаи этой формы Пароксизмальной миоплегии наблюдались у лиц мужского пола. Заболевание начинается в первом десятилетии жизни. Приступ длится до 2—3 нед. и характеризуется медленным появлением и таким же медленным исчезновением мышечной слабости, причем полной обездвиженности почти не бывает. Приступы провоцируются охлаждением, физическим переутомлением. Вне приступов мышечная сила сохранена, отмечается повышенная механическая возбудимость мышц. Иногда наблюдается гипертрофия отдельных мышечных групп. В период приступа уровень электролитов в сыворотке крови существенно не изменяется, несколько снижен уровень натрия. Введение калия может увеличивать мышечную слабость.

Диагноз

Диагноз основывается на характерной клин, картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с утратой сухожильных рефлексов и снижением мышечного тонуса. Наличие типичных провоцирующих факторов, установление сдвигов уровня электролитов в сыворотке крови на высоте приступа позволяют установить форму заболевания. Трудность в диагностике возникает при первом приступе паралича, когда нужно дифференцировать П. м. с восходящим параличом Ландри (см. истерией (см.). Дифференциальный диагноз проводят также с миоплегическими синдромами — приступами мышечной слабости, наблюдаемыми иногда при тиреотоксикозе, первичном гиперальдостеронизме (болезни Конна), аддисоновой болезни, нек-рых формах поражения гипоталамуса, синдроме мальабсорбции, заболеваниях почек, сопровождающихся гипер- или гипокалиемией и др.

Лечение

Лечение зависит от формы заболевания. При гипокалиемической форме введение препаратов калия способствует более легкому течению приступа, иногда купирует его. Назначают 10% р-р хлорида калия по 1—2 стол. л. через каждый час или внутривенно капельно 250—500 мл изотонического р-ра хлорида натрия с панангином (10—20 мл). С профилактической целью применяют антагонисты альдостерона, в т. ч. альдактон (верошпирон) по 100—400 мг в день на протяжении нескольких месяцев. В ряде случаев для профилактики эффективен ацетазоламид (диакарб) в дозе 250—600 мг в сутки. Диета должна быть богата калием с ограничением углеводов и поваренной соли.

При гиперкалиемической форме приступ купируют внутривенным введением 20 мл 10% р-ра хлорида кальция или 40 мл 40% р-ра глюкозы. С профилактической целью применяют гипотиазид (дихлотиазид) по 50 мг в сутки. Показано дробное питание, увеличение в пище содержания углеводов, поваренной соли и ограничение продуктов, богатых калием.

При нормокалиемической форме Пароксизмальной миоплегии для профилактики приступов в диете увеличивают количество поваренной соли и ограничивают калорийность пищи. В тяжелых случаях показан постоянный прием диакарба по 0,5—0,75 г в день.

Прогноз для жизни благоприятный.

Трудоспособность больных в большинстве случаев сохранена.

Библиография: Ильина Н. А. Пароксизмальная миоплегии и миоплегические синдромы, М., 1973; Biemond А. а. Daniels А. P. Familial periodic paralysis and its transition into spinal muscular atrophy, Brain, v. 57, p. 91, 1934; Gamstorp I. Adynamia episodica hereditaria, Lund, 1956; Hartwig H. Uber einen Fall von intermittirender Paralysis spinalis, Halle, 1874; Poskanzer D. C. a. Kerr D. N. Periodic paralysis with response to spironolactone, Lancet, v. 2, p. 511, 1961; они же, A third type of periodic paralysis with normokalemia and favourable response to sodium chloride, Amer. J. Med. v. 31, p. 328, 1961; Westphal C. Uber einen merkwiirdigen Fall von periodischer Lahmung aller vier Extremitaten, mit gleichzeitigem Erloschen der electrischen Erregbarkeit wahrend der Lahmung, Berl. klin. Wschr., S. 489, 509, 1885.

H. А. Ильина.