ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (греч. genetikos относящийся к происхождению)— раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Методы и фактические данные Г. ч. используются в отдельных разделах антропологии. Термин «генетика человека» не идентичен термину «антропогенетика». Антропогенетика изучает генетические аспекты антропогенеза: наследование нормальных антропол, признаков (группы крови, размеров черепа, дерматоглифики, цвета глаз и волос и т. д.), генетические процессы в популяциях (отбор, дрейф генов, изоляция). Г. ч. связана со всеми аспектами изучения человеческого организма.

В Г. ч. применяются следующие методы: генетики соматических клеток (см.), моделирования. Каждый из этих методов основывается на изучении биохим., иммунол., морфол., физиол., клин, признаков. Чем дискретнее выбран признак, тем точнее устанавливается его наследственный характер.

Генетический анализ человека затруднен длительностью репродуктивного периода человека, малочисленностью потомства, невозможностью экспериментальных браков и стандартизации среды, большим числом хромосом. В то же время фенотип человека (см. Генотип) подробно изучен с биохим., морфол., физиол, точек зрения. Это способствует изучению его наследственности.

Значение Г. ч. для медицины состоит в том, что она лежит в основе большого раздела медицины — медицинской генетики (см.). Учение о наследственной патологии человека в основном базируется на закономерностях, открываемых Г. ч. Во всех разделах медицины врач сталкивается с наследственной патологией. Известно ок. 2000 форм наследственных болезней. Успехи Г. ч. преломляются в практической медицине в виде разработки новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Фундамент современной Г. ч. начал закладываться только в конце 19 в. Однако еще в 1750 г. Мопертюи (Р. L. М. Maupertuis) и в 1814 г. Адамс (J. Adams) описали некоторые особенности наследования отдельных признаков. В 1875 г. Гальтон (F. Galton) предложил близнецовый метод для разграничения роли наследственности и среды в развитии признаков у человека. Им и его школой, кроме того, было много сделано в области изучения наследования количественных признаков.

В 1908 г. Гаррод (A. E. Garrod) впервые описал наследственные болезни обмена веществ и связал их патогенез с генетическим блоком в цепях метаболических процессов, фактически заложив тем самым основы современной биохимической генетики (см.). В этом же году Харди (G. Н. Hardy) и Вейнберг (W. Weinberg) независимо друг от друга сформулировали основной закон популяционной генетики, касающийся частот генов в популяциях. Вейнберг предложил также метод для определения доли монозиготных близнецов и метод устранения искажений при выявлении доли сибсов (дети одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот) с рецессивным наследственным признаком.

В 20—30-х гг. 20 в. исследования по Г. ч. интенсифицируются. Проводится анализ уже не только отдельных семей, но и больших групп населения в разных районах страны. В результате уточнения диагностики зиготности стал особенно широко применяться близнецовый метод. Начались исследования мутационного процесса у человека. Были предложены методы косвенной оценки частоты возникновения мутаций [В. П. Эфроимсон, Холдейн (J. В. S. Haldane)].

В 1932—1937 гг. в СССР функционировал Медико-генетический ин-т, созданный по инициативе С. Г. Левита, в к-ром проводилось изучение цитогенетики человека, близнецов, болезней с наследственным предрасположением. В отличие от зарубежной генетики, в к-рой основное внимание уделялось относительно редким и легко диагностируемым заболеваниям, основной задачей Медико-генетического ин-та было изучение взаимодействия наследственности и среды в развитии болезней. Большое значение имели выполненные в 30-х гг. работы С. Н. Давиденкова по полиморфизму наследственных заболеваний нервной системы. Они явились основополагающими не только для изучения наследственной патологии нервной системы, но и для всей клин, генетики.

Зародившееся в конце 19 в. и развернувшееся в 20-х гг. 20 в. евгеническое движение лишь компрометировало Г. ч. как науку. Временами евгенические идеи превращались в очень опасное оружие. В Германии, напр., после прихода фашизма к власти евгенические идеи были взяты на вооружение как биол, обоснование «борьбы за чистоту расы» («расовая гигиена»). Сходные концепции появляются в зарубежной литературе до сих пор. Однако большинство прогрессивных генетиков решительно отвергает социал-дарвинизм (см. евгеники (см.).

В 50-х гг. 20 в. отмечалась новая волна исследований по Г. ч. в связи с прогрессом общей и радиационной генетики. Так, в результате фундаментальных исследований аномального гемоглобина при серповидноклеточной анемии была выяснена детерминирующая роль гена в синтезе белка. Благодаря успехам биохим. и молекулярной генетики (см.) началось широкое изучение наследственного биохим, полиморфизма человека и болезней обмена веществ. В 1956 г. было установлено точное число хромосом, и в 1959 г.— открыты хромосомные болезни человека. Т. о., на новой основе стали разрабатываться проблемы цитогенетики человека.

Можно выделить общий, биохимический, иммуногенетический, цитогенетический, клинический, популяционный и др. разделы Г. ч.

Общая Г. ч. изучает группы сцепления (все гены одной хромосомы), локализацию генов в хромосомах, корреляцию наследственных признаков, тонкое строение генов, наследование нормальных признаков, мутационный процесс, соотношение наследственности и среды в развитии нормальных признаков. Достигнуты большие успехи в изучении групп сцепления. Уже известно 24 группы сцепления, многие из которых маркированы несколькими генами. Г. ч. располагает несколькими методами для открытия групп сцепления. Прогресс в изучении менделирующих факторов у человека несомненен. К 1975 г. описано уже более 2300 менделирующих признаков, ведущих себя в генетическом отношении в соответствии с законами Менделя (см. Мутация). Его количественные закономерности описаны для генного, хромосомного и геномного уровня.

Биохим, генетика изучает биохим, методами менделирующие маркеры, прослеживает путь от гена до признака. Среди многочисленных биохим, методов особенно важную роль в развитии Г. ч. сыграли методы электрофореза и хроматографии, позволяющие обнаруживать аномальные белки. Одно из крупных достижений Г. ч.— установление наследственного полиморфизма. Напр., описано уже ок. 200 вариантов гемоглобина, более 100 вариантов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, 18 видов трансферринов и т. д. (Г. А. Анненков, Е.С. Дементьева). Большие успехи достигнуты также в области молекулярных механизмов наследственных болезней. Уже известен пер- 4 вичный дефект на уровне фермента более чем при 130 наследственных болезнях. С помощью биохим, генетики разрабатываются экспресс-методы диагностики наследственных болезней, включая методы пренатальной диагностики. При всех обнаруженных пока формах наследственных болезней речь идет о мутациях структурных генов. Существование болезней, обусловленных мутациями регуляторных генов, не доказано.

Иммуногенетика (см.) выделилась в самостоятельный раздел в связи с большим количеством уже установленных генетически детерминированных иммунол, признаков. В первую очередь это антигены эритроцитов (сейчас известно их более 50), антигены лейкоцитов, группы белков сыворотки крови. Иммуногенетические закономерности используются уже в клин, практике: переливание крови, пересадка органов и тканей, диагностика иммунодефицитных состояний и др. вопросы. Наряду с мутациями, определяющими различия в антигенной структуре организма без патол, эффекта, открыто много наследственных иммунодефицитных состояний.

Цитогенетика человека изучает материальные носители наследственности — хромосомы (см.).

Для исследования хромосом в соматических и зародышевых клетках применяют современные методы световой и электронной микроскопии. Все более широкое значение приобретает электронномикроскопическое изучение строения хромосом. Однако основные характеристики хромосомного набора и данные о тонком строении хромосом получены с помощью световой микроскопии. В цитогенетике человека широко применяются различные методы окраски хромосом, авторадиография, флюоресценция, гибридизация нуклеиновых к-т. Все это позволило полностью идентифицировать хромосомы человека, получить данные об их линейной дифференциации по длине. Особенно важным успехом цитогенетики человека является открытие хромосомных болезней и дальнейшая разработка этой проблемы.

Предметом клин, генетики являются наследственные болезни, а также болезни с наследственным предрасположением. Наследственная патология описана для всех органов и систем. Она занимает все больший удельный вес в общей заболеваемости человека. Часть клин, генетики, изучающая наследственно обусловленные патол, реакции на лекарственные средства, называется фармакогенетикой (см.). Основным достижением клин, генетики последних лет является открытие принципа гетерогенности наследственных болезней. Это привело к открытию большого числа новых наследственных болезней, дало возможность понять принципы их диагностики и лечения. Очередной задачей является изучение взаимодействия генов, а также генотипа и среды в развитии конкретных форм болезней. Наряду с открытием отдельных патол, наследственных факторов ведутся поиски систем генов, предрасполагающих к развитию болезней. Широко распространенные болезни есть в первую очередь болезни с наследственным предрасположением. Аспекты клин, генетики неотделимы от антропогенетики: с помощью патол, мутаций анализируется наследование нормальных признаков.

Популяционная Г. ч. исследует генетические закономерности в группах населения — популяциях. В первую очередь изучаются следующие проблемы: определение частот генов, значение дрейфа генов и отбора в человеческих популяциях, процесс возникновения и сохранения мутаций, генетические аспекты расообразования, механизм возникновения балансированного полиморфизма и др. Одна из важных задач популяционной Г. ч.— «инвентаризация» генофонда человечества. Эта область называется генографией, родоначальником ее является А. С. Серебровский. Прогресс в области популяционной Г. ч. позволил перейти к анализу эволюции систем генов, к поискам систем генов, имеющих то или иное приспособительное значение. С расшифровкой путей эволюции связано прогнозирование будущих сдвигов в наследственной природе человека. Наибольшее количество исследований о механизмах сохранения генетической структуры популяций выполнено в изолятах. Как оказалось, эти механизмы очень сложные, но в то же время точные и надежные. Большое значение для разработки проблем популяционной генетики имеет применение электронно-вычислительных машин.

Математическая генетика — ветвь Г. ч., изучающая с помощью математических методов генетические процессы, особенно на популяционном уровне. Прогрессу математической генетики способствует четкая постановка задач со стороны генетиков.

Методология Г. ч. основывается на признании в развитии человека диалектического единства биологических и социальных факторов, исходя из сложного взаимодействия, а не из простой суммы. Как показывают современные данные, для социального прогресса нет никаких ©граничений со стороны наследственности человека. На всем земном шаре нет и не было двух одинаковых людей по своим наследственным качествам. Биологически расы, национальности, группы людей различаются, но с точки зрения Г. ч. ни одна раса, национальность не имеет каких-либо преимуществ над другими. Биол. различие не означает неравенства. В 1939 г. на II Международном генетическом конгрессе была принята резолюция, содержащая требование предоставить всем людям равные и полные возможности для развития независимо от расы, нации, цвета кожи.

Г. ч. отвергает возможность и необходимость евгенических вмешательств в наследственность человека с целью улучшения его природы. Рекомендации при медико-генетическом консультировании в отношении прогноза потомства или заключения брака должны исходить из признания права решения вопроса самим консультируемым, а не врачом. Существующие в некоторых странах законы о стерилизации не находят поддержки у генетиков. Фактически эти законы применяются в некоторых штатах США и в Дании в очень ограниченных масштабах.

В плане охраны наследственности человека существенное значение имеет защита его от мутагенных факторов, количество которых в среде обитания человека растет с техническим прогрессом.

Исследования по Г. ч. в СССР проводятся в лабораториях и на кафедрах как медицинского, так и биологического профиля. Соответствующие отделы и крупные лаборатории имеются в Ин-те мед. генетики АМН СССР, на кафедре и в Ин-те антропологии МГУ, в Ин-те этнографии АН СССР.

Исследования по Г. ч. широко развернуты во многих странах. В ФРГ, Дании, Италии, Швеции, Великобритании, Франции, США имеется много крупных отделов по Г. ч. при ун-тах, называемых иногда институтами по Г. ч.

При АН СССР имеется Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова (ВОГИС), к-рое имеет секцию по Г. ч. В республиканских об-вах и областных отделениях ВОГИС функционируют секции по Г. ч. и мед. генетике.

Об-ва по Г. ч. организованы в нескольких странах: Американское об-во по генетике человека (для США и Канады), Европейское об-во по генетике человека, Японское об-во по генетике человека.

Научные материалы по Г. ч. в СССР печатаются гл. обр. в журнале «Генетика» и в некоторых других биол, и мед. журналах. За рубежом по Г.ч. издаются журналы: Am. J. Human Genetics (США), Annals of Human Genetics (Великобритания), Human Biology (США), Humangenetik (ФРГ), Human Heredity (Швейцария), Japan Journal Human Genetics (Япония), Journal de genetique humaine (Швейцария), ежегодник Advances in Human Genetics (Великобритания). Кроме того, статьи по Г. ч. публикуются в медико-генетических журналах: Annales de genetique (Франция), Acta geneticae medicae et gemellologiae (Италия), Journal of Medical Genetics (Великобритания), Clinical Genetics (Дания), ежегодник Progress in Medical Genetics (США).

Международные конгрессы по Г. ч. проводятся один раз в 4 года. Последний (V) конгресс был в Мехико в 1976 г. Кроме того, Г. ч. бывает представлена на Международном генетическом конгрессе (1 раз в 5 лет).

См. также Генетика.

Библиография: ДавиденковС. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; Давид енковаЕ.Ф. и Л и б е-р м а н И. С. Клиническая генетика, Л., 1975, библиогр.; Лобашев М. Е. Генетика, Л., 1967; Маккьюсик В. Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; он же, Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976, библиогр.; Ниль Дж. В. иШелл У. Д ж. Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Физиологическая генетика, под ред. М. Е. Лобашева и С. Г. Инге-Вечтомова, Л., 1976, библиогр.; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973, библиогр.; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Эфроимсон В. П. К исто-ии изучения генетики человека в СССР, енетика, № 10, с. 114, 1967; о н ж е, Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Cavalli-Sferza L. L. a. Bodmer W. F. The genetics of human populations, San Francisco, 1971; Levitan M. a. Montagu A. Textbook of human genetics, N. Y., 1971; Methodology in human genetics, ed. by W. J. Burdette, San Francisco, 1962.

H. П. Бочков.