ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ

Гипервалинемия (греч. hyper- + валин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты валина, проявляющаяся отставанием в физическом развитии и нервно-психическими нарушениями. Гипервалинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу; впервые описана Вадой, Тадой и Минагавой (Y. Wada, К. Tada, A. Minagawa) в 1963 г.

В основе заболевания лежит дефицит фермента валинтрансферазы, катализирующего превращение валина в альфа-кето-изовалериановую к-ту. Переаминирование других аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина) не нарушено. Вследствие энзиматического блока повышается концентрация валина в крови (более 3 мг%) и его выделение с мочой. При этом уровень альфа-кетокислот в крови и моче не изменяется.

Клиническая картина Гипервалинемии проявляется в первые месяцы жизни рвотой, обезвоживанием организма и развитием комы. В дальнейшем развивается гипотрофия, появляется неврологическая симптоматика — нистагм, общая мышечная гипотония, сухожильная гиперрефлексия, гиперкинезы, судорожные припадки.

С возрастом выявляются признаки отставания в психическом развитии.

Диагноз основывается на данных хроматографического выявления повышенного содержания валина в крови и экскреции его с мочой. Дифференцируют Гипервалинемию с аргининянтарной аминоацидурией (см. декарбоксилазной недостаточностью (см.), лизинемией, цитруллинемией.

Лечение: диета с ограничением валина.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибает в раннем детском возрасте.

Библиография: U. Danсis J. а. о. Hyperva-linemia, A defect in valine transamination, Pediatrics, v. 39, p. 813, 1967; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 429, N. Y., 1972; Wada Y. a. o. Idiopathic hypervalinemia, Tohoku J. exp. Med., v. 81, p. 46, 1963.

В. П. Лебедев.