ГАМЕТОПАТИИ

Гаметопатии (гамет[ы] + греч. pathos страдание, болезнь) — группа врожденных заболеваний, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе созревания половых клеток (патология гаметогенеза) или во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Такими изменениями могут быть или нарушения количества хромосом (полиплоидия или анэуплоидия) или строения хромосом (структурные хромосомные аберрации).

Термин «Гаметопатии» неточен, поскольку и при наследственных заболеваниях, вызываемых мутантными генами (см. Геном).

Увеличение числа геномов (триплоидия, тетраплоидия и т. д.) наблюдается в результате оплодотворения яйцеклетки двумя и больше спермиями или если одна из половых клеток, принимающая участие в оплодотворении, сохраняет нередуцированное (диплоидное) количество хромосом. Нарушения расхождения гомологичных хромосом во время созревания гамет (см. мозаицизм (см.), т. е. зародыш состоит из клеток как с трисомией, так и с моносомией. Гаметопатии могут быть обусловлены также такими изменениями отдельной хромосомы, как утрата участка хромосомы (делеция), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокации), изменение расположения отдельных участков в составе хромосомы (инверсии) и др.

Хромосомные аномалии в половых клетках имеют различные последствия. В ряде случаев половые клетки с хромосомными аберрациями не способны принимать участие в оплодотворении, что и служит причиной некоторых форм бесплодия. В других случаях половые клетки с аномалиями хромосом принимают участие в оплодотворении и, т. о., передаются в клетки зародыша. Степень нарушения развития зародышей в этих случаях зависит от тяжести хромосомных аберраций. Самые начальные стадии дробления, вплоть до образования бластоцисты, по-видимому, могут осуществляться при любых хромосомных аберрациях. Большинство зародышей с хромосомными аберрациями погибает во время внутриутробного развития, и чем сильнее выражены хромосомные аберрации, тем раньше погибает зародыш. Значительное число спонтанных абортов (см. Облучение, генетический эффект).

См. также Пороки развития.

Библиография: Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969, библиогр.; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Sаxen L. a. Rаpоla J. Congenital defects, N. Y., 1969.

А. П. Дыбан.