НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

При Нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т. ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко — на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта; еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции. Мужчины заболевают примерно в два раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения П., другие связывают Н. с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников и др.

Патологическая анатомия

При Н. обнаруживают множественные, иногда до 5—7 тыс., различной формы невриномы (см.) от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре; иногда встречаются опухоли весом до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так наз. плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидностью является слоновоподобная форма Н. (рис. 3), характеризующаяся выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

При гистол, исследовании удаленных узлов обнаруживают картину инкапсулированной или диффузной нейрофибромы. Инкапсулированные нейрофибромы образуются, как правило, в крупных нервных стволах, диффузные возникают в более мелких (дермальных) нервных веточках. Растущие узлы Н. образованы пролиферирующими пери- и эндоневральными соединительнотканными клетками, складывающимися в рыхлые нежноволокнистые пучки, к-рые окрашиваются в розовый цвет фуксином. Стабильные (зрелые) узлы Н. характеризуются уменьшением количества шванновского синцития, коллагеновый остов нервных пучков уплотняется и гиалинизируется — опухоль становится гистологически неотличимой от фибромы (см. десмоида (см.). В узлах, локализующихся на коже, могут появляться структуры, напоминающие осязательные тельца (Мейсснера) или пластинчатые тельца (Фатера—Пачини).

Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистол, исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

При Н. часто отмечают атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают костные экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клиническая картина

Первые клин, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В нек-рых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клин, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Сдавление жизненно важных органов (напр., при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимф, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину нейрофиброматозной слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражается одна из областей тела, напр, туловище, или один орган, напр, желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма Н. возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины, данных рентгенол, п морфол, исследований.

Рентгенол, исследование направлено гл. обр. на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4).

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патол, процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, напр, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума (см. цистицеркозом (см.).

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В нек-рых случаях к оперативному лечению прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей нервного шва (см.) или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз, Профилактика

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика: во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиография: Варава Б. H., Каем Р. И. и Мороз А. Ю. Осложнения нейрофиброматоза, Вестн, хир., т. 114, № 3, с. 118, 1975; Волков А. А. О нарушениях психики при болезни Реклингаузена, Журн, невропат, и психиат., т. 60, в. 7, с. 887, 1960;

Глазунов М. Ф. Избранные труды, Л., 1971;

Головин Д. И; Атлас опухолей человека, Л., 1975; Дмитриева В.С. Неврофиброматоз лица (болезнь Реклингаузена), Труды Центр, ин-та усовершенств. врачей, т. 64, с. 101, М., 1963; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 2, с. 380, М., 1964; Савицкий В. А. и Черепанов А.Н. Нейрофиброматоз Реклингаузена, М., 1972; Воfinger H. Uber das Problem der sarkomatosen Entartung bei der Neurofibromatose v. Recklinghausen, Arch. Geschwulstforsch., Bd 9, S. 273, 1956; Chaouat Y. Les lesions osseuses de la neurofibromatose de Recklinghausen, Rhumatologie, t. 16, p. 263, 1964; Hunt J. a. Pugh D. Scele-tal lesions in neurofibromatosis, Radiology, v. 76, p. 1, 1961; Levin B. Neurofibromatosis, clinical and roentgen manifestations, ibid., v. 71, p. 48, 1958; Recklinghausen F.D. tiber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen, B., 1882; Schaller K. F. u. Serie C. Neurofibromatosis Recklinghausen Lepra Lepromatosa, Z. Haut- u. Geschl.-Kr., Bd 22, S. 10, 1957; Virchow R. tiber einen Fall von vielfachen Neuromen, Virchows Arch, path. Anat., Bd 12, S. 114 1857.

P. А. Мельников; В. В. Китаев (рент.).