ДУПЛИКАЦИЯ

ДУПЛИКАЦИЯ в цитогенетике (лат. duplicatio удвоение) — удвоение участка хромосомы. Д. возникают спонтанно или индуцируются действием хим., физ. или биол, агентов. Причиной Д. могут быть нарушение процесса кроссинговера (см. Гемоглобин), а сами полипептиды различаются лишь по 8 аминокислотным остаткам. Подобные случаи объясняются, по-видимому, возникновением Д. с последующим дивергентным мутированием. Поэтому многие авторы считают, что возникновение Д. — это главный материал для эволюции. Геномы высших организмов содержат во много раз больше ДНК, чем нужно для кодирования всех белков (у человека ок. 99% общего количества ДНК составляет так наз. молчащая ДНК). Считают, что только часть этой избыточной ДНК имеет регулирующую функцию, а существование большей ее части обусловлено многочисленными Д. В пользу этого говорят такие факты, как многократное дублирование в геноме одинаковых нуклеотидных последовательностей (достигающее иногда миллиона копий), обнаружение тандемных и инвертированных дупликаций на молекулярном уровне. Роль Д. в наследственной патологии не изучалась, т. к. лишь в 70-х гг. 20 в. удалось преодолеть технические трудности путем разработки методов дифференцирования хромосом по длине. По аналогии с тем, что известно из генетики других организмов, можно считать, что роль Д. в возникновении наследственной патологии весьма существенна.

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Суонсон К., Мерц Т. иЯнгУ. Цитогенетика, пер. с англ, М., 1969.

Н. В. Лучник.