АПЕРА СИНДРОМ

Категория :

Описание

АПЕРА СИНДРОМ (E. Apert, 1868— 1940, французский педиатр; синоним: acrocephalosyndactylia, acrosphenosyndactylia, acrocraniodysphalangia)— симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа с синдактилией и другими дефектами костной системы.

Сочетание деформации черепа с синдактилией было впервые описано в 1886 году. Трокаром (R. Troquart). Апер, обобщив литературные данные и свои наблюдения, описал в 1906 году синдром сочетанных пороков развития.

Внешний вид ребенка с синдромом Апера. Высокая голова, расстояние между глазами увеличено, экзофтальм, отсутствие части пальцев на правой кисти.

Этиология Апера синдрома не установлена, его связывают с неблагоприятными условиями внутриутробного развития плода. Апера синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей. Некоторые авторы признают наследственный характер заболевания.

При Апера синдроме характерен своеобразный вид ребенка (рис.): голова высокая с выступом надо лбом (см. Синдактилия (см.) может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах.

Наблюдаются и другие дефекты костной системы: пороки развития позвоночника, тутоподвижность в локтевом суставе, высокое небо с расщеплением его. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии.

При дифференциальной диагностике следует учесть, что от других дизостозов Апера синдром отличается наличием синдактилии.

Лечение Апера синдрома симптоматическое. Прогноз для жизни неблагоприятный.

См. также Дизостоз.


Библиография: Apert E. De l’acrocephalosyndactylie, Bull. Soc. M£d. Hop. Paris, 3. ser., t. 23, p. 1310, 1906; Böök J. A. a. Hesselvik L. Acrocephalosyndactyly, Acta paediat. (Uppsala), v. 42, p. 359, 1953.

М. Ф. Дещекина.