АНОМАЛИЯ

Аномалия (греческий anōmalia) — врожденное стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду. Не следует относить к аномалиям отклонения от нормы, приобретенные после рождения, так как при этом границы термина чрезвычайно расширяются и, например, приобретенные пороки сердца нужно рассматривать как аномалию, что малоцелесообразно. Не следует относить к аномалиям и такие из врожденных основных патологических процессов, как местные расстройства кровообращения, дистрофические, некротические, воспалительные процессы, а также инфекционные заболевания и опухоли, так как они являются либо преходящими, либо прогрессирующими.

Еще в первой отечественной работе по тератологии (1812) П. А. Загорский различает «маловажные неправильности», которые называет «разностями» (современные вариации), и «уродливости» — более тяжелые поражения. В зависимости от степени отклонения от нормы и его характера в настоящее время выделяют следующие группы аномалий: 1) крайние варианты; 2) отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимущественно микроскопически, например хористии и гамартии; 3) врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика; 4) преимущественно функциональные отклонения от нормы, например, врожденные гемоглобинопатии, энзимопатии и др. Четко разграничить вариации и аномалию трудно. Если разная окраска волос (блондин, брюнет, шатен, рыжий) является вариантами нормы, то прядь седых волос, обычно наследуемая доминантно, является крайним вариантом и может рассматриваться как аномалия. Особенности эритроцитов, обусловливающие групповую или резус-принадлежность крови, являются вариантами нормы, а гемоглобинопатии, например, серповидно-клеточная анемия, талассемия (см.), следует относить к аномалии.

Вариации, как правило, существенно не нарушают функций; то же можно сказать о хористиях и гамартиях (см.); врожденные пороки развития и уродства нарушают функции организма в разной степени, многие из них несовместимы с жизнью. Преимущественно функциональные отклонения от нормы могут быть выражены в разной степени вплоть до несовместимости с жизнью.

Причинами аномалиями являются те же воздействия внешней среды, которые вызывают врожденные пороки развития (см.). Эти причины чаще всего нарушают нормальное развитие в так называемые критические периоды, а именно в период имплантации бластоцисты (у человека 7—12-й день) и в период плацентацип (3—6-я неделя).

Наиболее чувствительны к внешним воздействиям недифференцированные быстро растущие ткани.

Библиография: Генетические факторы врожденных аномалий, пер. с англ., Сер. техн. докл. ВОЗ, № 438, Женева, 1971; Генетические факторы при врожденных пороках развития, Хроника ВОЗ. т. 24, № 6, с. 267, 1970; Геодакян В. А. и Шерман А. Л. Связь врожденных аномалий развития с полом, Журн. общ. биол., т. 32, № 4, с. 417, 1971, библиогр.; Загорский П. А. Обозрение разных человеческих уродств, Техн. журн., т. 3, с. 265, 1812; Керкис Ю. Я. и др. Изменчивость кариотипа детей и родителей в норме и при некоторых врожденных аномалиях. Генетика, т. 6, № 7, с. 150, 1970, библиогр.; Куприянов В. В. и Воскресенский Н. В. Анатомические варианты и ошибки в практике врача, М., 1970, библиогр.; Светлов П. Г. Теория критических периодов развития и ее значение для понимания принципов действия среды на онтогенез, в кн.: Вопросы цитологии и общей физиологии, под ред. В. Я. Александрова и др., с. 263, М.—Л., 1960, библиогр.; Willis R. A. The Borderland of embryology and pathology, Washington, 1962.

Ю. В. Гулькевич.