АНАЛЬБУМИНЕМИЯ

АНАЛЬБУМИНЕМИЯ (analbuminaemia; греческий отрицательная приставка an- + альбумины и греческий haima — кровь) — наследственная аномалия обмена белков плазмы крови, характеризующаяся резким снижением синтеза альбуминов и почти полным их отсутствием в плазме крови.

Анальбуминемия относится к категории редких наследственно обусловленных состояний. Анальбуминемию впервые описал Беннхольд (Н. Bennhold, 1954). С тех пор в литературе появились лишь единичные сообщения о заболевании. О генотипической природе анальбуминемии свидетельствуют наблюдения заболевания у нескольких членов одной семьи. Предполагают, что нарушения синтеза альбуминов обусловлены мутацией гена, контролирующего этот процесс в клетках печени [Шрайер (К. Schreier), 1963]. Следовые количества альбуминов, обнаруживаемые в плазме у носителей данной аномалии, имеют, по-видимому, внепеченочное происхождение. При этом все основные функции печени полностью сохранены, структура печеночных клеток соответствует нормальной.

Анальбуминемия проявляется повышенной утомляемостью, иногда отеками стоп, умеренной артериальной гипотонией. Известны случаи анальбуминемии, клинически вообще не проявлявшиеся, и только при лабораторном исследовании удавалось обнаружить изменения протеинограммы (отсутствие фракции альбуминов), ускорение РОЭ и положительные пробы, свидетельствующие о нарушении коллоидоустойчивости белков плазмы крови. Характерным биохимическим признаком анальбуминемии служит выраженная гиперхолестеринемия (свыше 500 мг%), а также снижение содержания кальция крови, связанного с белком. Отсутствие клинических эквивалентов анальбуминемии у некоторых носителей данной аномалии объясняется тем, что многие функции альбуминов (транспортная, поддержание коллоидноосмотического давления и другое) выполняют другие фракции плазматических белков.

В раннем детском возрасте анальбуминемию следует дифференцировать с целиакией (см.).

Прогноз относительно благоприятен, так как выпавшие функции альбуминов компенсируются глобулиновыми фракциями крови.

Противоположным анальбуминемии состоянием является бисальбуминемия, характеризующаяся появлением двух фракций альбумина при электрофоретическом исследовании; клинически не проявляется, является физиологическим признаком крови плода.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 195, М., 1971; Bennhold Н. Kongenitale Defektdysproteinamien, Verh. dtsch. Ges. inn. Med., Kong. 62, S. 657, 1956, Bibliogr.; Schreier K. Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttgart, 1963, Bibliogr.

Ю. Е. Вельтищев.