АЛЬБИНИЗМ
Описание
Альбинизм (латинский albus — белый; синоним лейкизм) — врожденное отсутствие нормальной пигментации.
Альбинизм развивается в результате снижения активности фермента тирозиназы, в норме превращающего тирозин пигментных клеток в меланин (см.). Последний и обусловливает нормальную пигментацию особи. Причиной частичного альбинизма может быть также нарушение или замедление миграции меланобластов к месту их окончательной локализации или гибель стволовых пигментных клеток на ранних стадиях эмбриогенеза.
Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм характеризуется отсутствием пигментации; таких особей называют альбиносами, или лейкопатами. Кожа альбиносов очень чувствительна к солнечным лучам, даже небольшие дозы солнечной радиации могут вызвать у них тяжелые ожоги.
Глаза у альбиносов — розово-красные вследствие просвечивания кровеносных сосудов радужной оболочки. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки у них отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина. Поэтому альбиносы плохо видят днем (дневная слепота), им присуща светобоязнь (фотофобия). Частичный альбинизм характеризуется отсутствием пигмента лишь в отдельных частях тела. Степень и форма депигментации при этом широко варьируют. Например, при одной из форм альбинизма — акромеланизме — у некоторых животных кожа и волосы белые, глаза красные, а нос и кончики хвоста, ушей и лап пигментированы. Или, например, кожа и волосы (или перья) депигментированы, а глаза черные. Пример частичного альбинизма у человека — белая прядь волос, белые пятна на коже.
Установлено, что полный альбинизм относится к рецессивно наследуемой патологии, то есть альбинизм проявляется только у гомозиготных по этому гену особей (см. Менделя законы). Проведенные расчеты показывают, что если альбиносы встречаются в популяции с частотой 1 на 20000, то примерно один индивид из 70 в этой популяции является гетерозиготным носителем рецессивного гена. Частота рождения детей-альбиносов в случае брака двух альбиносов — 100%, в случае брака альбиноса и носителя рецессивного гена альбинизма в гетерозиготном состоянии — 50%.
Вероятность рождения альбиноса в случае брака двух носителей этого аллеля в гетерозиготном состоянии составляет 25%.
См. также Пигментный обмен.
Т. Д. Гладкова, Б. В. Конюхов.