АГЛИКОГЕНОЗ

Агликогеноз (греч. отрицательная приставка a- + гликоген + -osis) — наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, — уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы (гликогенсинтетазы). Тип наследования пока не изучен. Агликогеноз описан в 1963 г. Льюисом (G. М. Lewis) и затем в 1964 г. Спенсер-Питом (J. Spencer-Peet) у нескольких детей обоего пола одной и той же семьи, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

При Агликогенозе в печени полностью отсутствует гликоген, наблюдается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Клиническая картина характеризуется частыми резкими гипогликемиями (см.), содержание глюкозы в крови падает до 7—12 мг%. Гипогликемические судороги наиболее часты по утрам; их можно предупредить лишь частым кормлением ребенка ночью.

При подозрении на Агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени (исследование гликогена и ферментов). Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями другой этиологии.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 114, М., 1971; Хорст А. Молекулярная патология, пер. с польск., М., 1964; Endocrine and genetic diseases of childhood, ed. by L. Gardner, Philadelphia — L., 1969; Lewis G. M., Spencer-Peet J. a. Stewart К. M. Infantile hypoglycaemia due to inherited deficiency of glycogen synthetase in liver, Arch. Dis. Childh., v. 38, p. 40, 1963, bibliogr.; Parr J., Terce T. M. a. Lamer J. Symptomatic hypoglycemia, visceral fatty metamorphosis and aglycogcnosis in an infant lacking glycogen synthetase and phosphorylase, Pediatrics, v. 35, p. 770, 1965.

Ю. А. Князев.