ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ

ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА СИНДРОМ (A. Wiskott, нем. педиатр, род. в 1898 г.; R. Aldrich, амер. педиатр, род. в 1917 г.; син.: Олдрича синдром, Олдрича болезнь) — наследственное заболевание, разновидность дисгаммаглобулинемии, характеризующееся геморрагическим синдромом, экземой и склонностью к инфекциям. Впервые описан Вискоттом в 1937 г., затем в 1954 г. Олдричем с соавт. В литературе приведено более 110 случаев В.—О. с. (Н. П. Шабалов, 1975).

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом (см. Наследование); возможны семейные случаи заболевания. Анамнез нередко отягощен семейными аллергическими заболеваниями, геморрагическими диатезами, болезнями крови.

В.—О. с. возникает обычно в раннем детском возрасте, иногда у новорожденных или в первые недели жизни ребенка. Болеют мальчики.

В патогенезе важное место отводится частичному наследственному иммунопарезу с дефицитом IgM при нормальном или повышенном уровне IgG и увеличении уровня IgA, IgD, IgE. В патогенезе Тромбоцитопения (см.) связана с врожденным дефектом тромбоцитов, выражающимся в аномальной морфологии, нарушении динамических свойств тромбоцитов (адгезии, агрегации реакции освобождения АДФ и тромбоцитарного тромбопластина), сниженном содержании АТФ и АДФ, ограничении окислительного фосфорилирования.

Характерна клиническая триада: рецидивирующая тромбоцитопеническая пурпура — петехии, экхимозы, мелена, кровотечения из слизистых оболочек, хрон, экзема (см.), преимущественно на лице и конечностях, повторные инфекционные заболевания в связи с ослабленной защитной иммунологической реактивностью. Нередко геморрагический синдром становится ведущим (сильные кровотечения, кровоизлияния в жизненно важные органы), экзема приобретает упорный рецидивирующий характер; склонность к инфекциям проявляется в частом возникновении и рецидивировании гнойного среднего отита (наиболее характерно), пиодермий и пневмонии, энтероколита. Дети отстают в физ. развитии; прогрессируют дистрофические процессы, кахексия; возможна малигнизация (ретикулоэндотелиоз, тимосаркома). В крови отмечаются тромбоцитопения, удлинение времени кровотечения, нарушение ретракции кровяного сгустка. В миелограмме — мегакариоцитопения или мегакариоцитоз с многочисленными дегенеративными формами, эозинофилия. Возможно сочетание В.— О. с. с гигантоклеточной пневмонией и цитомегалией. Стертые формы В.—О. с. дифференцируют с Тромбоцитопенический пурпурой.

Прогноз неблагоприятный, дети живут ок. 3 лет.

Терапия малоэффективна. Рекомендуются переливания крови, эритроцитной, тромбоцитной масс и плазмы, гамма-глобулин, преднизолон, антибиотики, витамины А, В, С, К, Р. Иммунологическая недостаточность при В.—О. с. является одним из показаний для проведения трансплантации костного мозга (см. Медуллотерапия).

См. также Дисгаммаглобулинемия.

Библиография: Матвеев М. П. и Деи flee н к о Г. С. О синдроме Вискотта — Олдрича, Вопр. охр. мат. и дет., т. 13, 3, с. 74, 1968, библиогр.; Ш а б а л о в Н. Г1. Синдром Вискотта — Олдрича, там же, т. 20, № 2, с. 50, 1975, библиогр.; Aldrich R. A., Steinberg A. G. a. Campbell D. С. Pedigree demonstrating sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea, Pediatrics, v. 13, p. 133, 1954; C h a p t a 1 J. e. a. Syndrome de Wiskott — Aldrich avec survie prolongee (9 ans), Arch, frang. Pediat., t. 23, p. 907, 1966; F 1 e k o v 'a M. Das Wiskott — Aldrich Syndrom, Msehr. Kinderheilk., Bd 112, S. 299, 1964; Wiskott A. Familia-rer, angeborener Morbus Werlhofi? ibid., Bd 68. S. 212, 1937.

М. П. Матвеев.