КРЕЙТЦФЕЛЬДТА-ЯКОБА БОЛЕЗНЬ

Крейтцфельдта-Якоба болезнь (H. G. Creutzfeldt, немецкий невролог и психиатр, 1885—1964; A. Jakob, немецкий невролог, 1884—1931; син.: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Впервые описано Крейтцфельдтом в 1920 г. Якоб в 1921 г. отметил сочетание при этом заболевании психических нарушений с симптомами поражения передних рогов спинного мозга, экстрапирамидной и пирамидной системы и определил заболевание как спастический псевдосклероз или энцефалопатию с диссеминированными очагами дегенерации. Шпильмейер (W. Spielmeyer) предложил называть болезнь по имени авторов, впервые описавших ее.

В мировой литературе описано более 250 случаев Крейтцфельдта-Якоба болезни, причем 200 из них подтверждено морфологически.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Одни авторы считают, что ведущую роль играет генетически детерминированная предрасположенность к метаболическим нарушениям, другие большую роль отводят хронической интоксикации. Все большее признание получает вирусная теория происхождения болезни. Гиббс (С. J. Gibbs, 1969) с соавт. впервые экспериментально воспроизвели болезнь, сходную с К.— Я. б., путем введения в кровь шимпанзе вещества мозга, полученного от больных при биопсии.

Патологическая анатомия

Основу патологоанатомической картины составляет дистрофия коркового и подкоркового серого вещества, корково-спинномозгового пути, клеток передних рогов спинного мозга. Отмечается гибель большого количества нейронов коры и подкорки. Нейроны подвержены хроматолизу, вакуолизации протоплазмы, пикнозу ядер. В коре головного мозга в основном поражается III и V слои нервных клеток в моторной зоне. В подкорковых узлах стриарная система страдает больше паллидарной. Важным морфологическим признаком является глиальная пролиферация, наиболее выраженная в участках максимальной нейрональной дистрофии.

Гистохимическое исследование нейронов выявляет уменьшение уровня РНК и липидов и увеличение ДНК, уменьшение активности окислительных и лизосомальных ферментов, ацетилхолинэстеразы и моноаминоксидазы. Электронно-микроскопическое исследование мозга установило изменение астроглии и пресинаптических мембран аксонов нервных клеток. Большинство авторов считает наиболее существенным для прижизненной диагностики болезни дистрофические изменения и уменьшение числа нервных клеток, пролиферацию микроглии.

Клиническая картина

Заболевание возникает в 30—60 лет. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Клинические симптомы чрезвычайно вариабельны и зависят от стадии болезни. Условно различают три стадии развития заболевания. В I (продромальной) стадии на первый план выступают изменения психики. Больные становятся безынициативны, инертны; настроение изменчиво — от депрессивного до возбужденного. Появляется постоянная тревога, негативизм, конфабулез (см.), резко снижается память. Изменения в двигательной сфере незначительны и характеризуются затруднением и слабостью движений в конечностях, атаксией.

Во II стадии (развернутая клин, картина) двигательные нарушения и психические расстройства нарастают. Глубокая деменция сочетается с генерализованными парезами конечностей, экстрапирамидными нарушениями в виде хореоатетоидного Псевдобульбарный паралич), сегментарными двигательными расстройствами в виде мышечных атрофий, фасцикулярных подергиваний.

В III (терминальной) стадии наступает глубокое слабоумие (см.). Больные впадают в прострацию, не реагируют на окружающее, дезориентированы в пространстве и времени, утрачивают навыки самообслуживания. Выражены диффузные мышечные атрофии, мышечная гипертония, гиперкинезы. Смерть наступает при явлениях глубокой деменции, децеребрационной ригидности, при судорогах , и коматозном состоянии.

На ЭЭГ уже на ранних стадиях болезни регистрируются периодические двух- и трехфазные острые волны. На ЭМГ определяется уменьшение амплитуды осцилляций, единичные фасцикуляции.

Течение болезни прогредиентное, длительность от 2 до 12 лет.

Диагноз устанавливается на основании клин, проявлений и данных гистологического исследования мозга.

Дифференциальный диагноз следует проводить с боковым амиотрофическим склерозом (см. Пика болезнь).

В отличие от бокового амиотрофического склероза, при Крейтцфельдта-Якоба болезни преобладают нарушения психики и Экстрапирамидные двигательные нарушения. При хорее Гентингтона обычно отсутствуют сегментарные двигательные расстройства, мышечные атрофии, фибриллярные и фасцикулярные подергивания. От болезней Альцгеймера и Пика Крейтцфельдта-Якоба болезнь отличает сочетание прогрессирующей деменции с симптомами поражения пирамидной, экстрапирамидной системы и сегментарного двигательного аппарата.

Лечение симптоматическое.

Библиография: Бунина Т. Л., Бородулина В. А. и Чайковская Р. П. О болезни Крейцфельда — Якоба, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 7, с. 984, 1972, библиогр.; Creutzfeld H. Uber eine eigenartige herdformige Erkrankung des Zentralnervensystems, Z. ges. Neurol. Psychiat., Bd 57, S. 1, 1920; Davison G. a. Rabiner A. M. Spastic pseudosclerosis (disseminated encephalomye-lopathy, corticopallidospinal degeneration), Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 44, p. 578, 1940; Jacob H., Pyrkosсh W. u. Strube H. Die erbliche Form der Creutzfeldt — Jacobschen Krankheit, Arch. Psychiat. Nervenkr., Bd 184, S. 653, 1950; Jakob A. Uber eigenartige Erkrankungen der Zentralnervensystems mit bemerkenswerten anatomischen Befunde, Z. ges. Neurol. Psychiat., Bd 64, S. 147, 1921.

Л. О. Бадалян.