РУИТЕРА-ПОМПЕНА СИМПТОМОКОМПЛЕКС

Руитера-Помпена симптомокомплекс (M. Ruiter, голландский дерматолог; A. W. M. Ponpen; син.: наследственный липоидный тезаурисмоз, универсальная диффузная ангиокератома) — генетически обусловленное патологическое отложение липидов в сосудах, гладких мышцах, миокарде, почках и других органах, нарушающее их функцию. Относится к числу весьма редких Ниманна—Пика болезнь), но протекает клинически легче.

Патогномоничные для Руитера-Помпена симптомокомплекса поражения кожи впервые описал в 1898 г. Фабри (J. Fabry). Руитер и Помпен в 1939 г., наблюдая за тремя братьями, обратили внимание на висцеральные, особенно кардиоваскулярные и почечные проявления заболевания у взрослых, а в 1947 г. совместно с Уайерсом (H. J. G. Wyers), основываясь на данных двух аутопсий, отнесли описанное ими заболевание (тогда еще неизвестной природы) к числу универсальных поражений сосудов, сердца, внутренних органов, слизистых оболочек, кожи.

Руитера-Помпена симптомокомплекс возникает в связи с врожденным дефицитом фермента альфа-галактозидазы — церамидтригексозидазы (см. Галактозидазы), расщепляющей один из промежуточных продуктов биосинтеза фосфатидов, накоплением и последующим отложением в тканях гликолипидов, особенно церамидтригексозида из сфингозинов. Заболевание считают связанным с X-хромосомой. У женщин—носительниц генов Р. — П. с.— клин, проявления отсутствуют или заболевание протекает абортивно. У мужских членов семьи пенетрантность является полной.

Патологическая анатомия

В стенках сосудов, миокарде, почках и других внутренних органах обнаруживаются крупные клетки с вакуолизированной протоплазмой. В коронарных артериях отмечаются отложения липидов. Наблюдается кардиомегалия. Элементы кожных высыпаний представляют собой милиарные образования, состоящие из заполненных кровью мешотчатых ангиом с гиперкератоидными разрастаниями по периферии.

Клинические проявления

Клинические проявления Руитера-Помпена симптомокомплекса имеют три фазы. В первой фазе, отмечаемой в детстве, периодически повторяются кризы с высокой температурой, жгучими болями в конечностях, чаще в суставах, парестезиями в руках и ногах, болями в животе, возникают кожные проявления сосудистого поражения — Моча). Артериальная гипертензия и поражение венечных артерий могут быть причиной инфаркта миокарда. Возникают, а затем становятся постоянными отеки на ногах. В нек-рых случаях преобладают цереброваскулярные нарушения или развивается картина бронхита с бронхиальной обструкцией, имитирующего астму, иногда кровохарканье. Характерны изменения глазного дна: ампулоподобные вены, извилистые артерии и вены. С помощью щелевой лампы регистрируется дистрофия роговой оболочки, что имеет диагностическое значение в абортивно протекающих случаях (у женщин). Наиболее частой причиной смерти (обычно до 45 лет) становится почечная недостаточность.

Диагноз

Диагноз ставят на основании характерных изменений кожи. Обращают внимание на резкое снижение потоотделения и типичные изменения глазного дна. В моче, а также в почечной ткани на основании данных биопсии выявляется повышенное количество церамидтригексозида. Специальными методами устанавливается также дефицит церамидтригексозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи.

Лечение

Предпринимаются попытки лечения посредством повторных трансфузий плазмы (содержит церамидтригексозидазу) или замещающего введения ферментного препарата. При почечной недостаточности проводится симптоматическая терапия; в ряде случаев показана трансплантация почки.

Библиография: Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae), Arch. Derm. Syph. (Berl.), Bd 43, S. 187, 1898; Ruiter M. a. Pоmpen A. W. M. Angiokeratoma corporis diffusum (universale) mit kardiovasorena-lem Svmptomenkomplex bei 3 Briidern, ibid., Bd 179, S. 165,1939; Ruiter M., Pompen A. W. M. u. Wijers H. J. G. Uber interne und patologisch-anatomische Befunde bei Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry), Dermatologica (Basel), Bd 94, S. i, 1947; они же, Angiokeratoma corporis diffusum (universale) Fabry, as sign of unknown internal disease, Acta med. scand., v. 128, p. 234, 1947; Sweeley G h. C. a. o. Fabry's disease, в кн.: The metabolic basis of inherited disease, ed. by B. Stanburv a. o., p. 663, N. Y. a. o., 1972, bibliogr.

E. E. Гогин.