МИОТОНИЯ

При врожденной М. макроскопические изменения могут отсутствовать, в нек-рых случаях находят гипертрофию скелетных мышц. При гистол, исследовании мышц у лиц молодого возраста изменения либо отсутствуют, либо выявляются минимальные в виде умеренной гипертрофии пли атрофии единичных мышечных волокон. Выраженный миотонический феномен морфологически характеризуется значительным количеством гипертрофированных мышечных волокон, увеличением количества субсарколеммных ядер с перемещением их в центральную часть волокна (рис. 1). С помощью реакции на АТФ-азу (кальциевый метод выявления АТФ-азы, основанный на инкубации свежезамороженных тканевых срезов в среде, содержащей двунатрневую соль АТФ), выявляющей типы мышечных волокон, при врожденной М. обнаружено отсутствие мышечных волокон типа II В. Ультраструктурные изменения представлены расширением и искривлением телофрагмы (Z-полос) миофибрилл, умеренной гипертрофией саркотубулярной системы и увеличением размеров митохондрий. Изменения в ц. н. с. и внутренних органах не обнаружены.

Макроскопические изменения скелетных мышц при атрофической М. характеризуются атрофией отдельных групп мышц. При гистологическом исследовании мышц при этой форме М. (рис. 2) выявляются следующие изменения: мышечные волокна имеют округлую форму и выраженную вариабельность диаметра, дистрофические и некротические изменения ограничиваются обычно сегментами волокна. Отмечается значительное увеличение количества ядер, длинные цепочки к-рых обнаруживаются не только под сарколеммой, но и в центре мышечных волокон, избирательная атрофия л количественное преобладание мышечных волокон типа I. Для атрофической М. характерны саркоплазматическая сеть и кольцевидные миофибриллы, встречающиеся в 5 — 75% мышечных волокон. Саркоплазматическая сеть, к-рая выявляется в виде широкого ободка краевой саркоплазмы. содержит обычно большое количество гликогена. Часто в этих волокнах между саркоплазматической сетью и центральным столбом продольно расположенных миофибрилл выявляются спиралевидно или циркулярно расположенные пучки миофибрилл, к-рые отчетливо видны при выявлении гликогена (рис. 3). В мышцах с выраженными миопатическими расстройствами отмечается значительная атрофия мышечных волокон, склероз эндо- и перимизия, липоматоз. Иногда удается обнаружить лишь островки резко истонченных или, напротив, гипертрофированных мышечных волокон среди жировой клетчатки и фиброзной соединительной ткани. Почти в каждом сохранившемся мышечном волокне отмечается центральное расположение ядер, ослабление поперечной исчерченности, саркоплазматическая сеть. В далеко зашедших стадиях атрофической М. изменения трудно дифференцировать от других заболеваний мышц. Ультраструктурные изменения в мышцах характеризуются деструкцией контрактильного аппарата, наличием циркулярно расположенных миофибрилл, расширением саркоплазматической сети и T-системы (см. Мышцы), вариабельностью размеров митохондрий (рис. 4).

При патологоанатомическом исследовании в половине наблюдений определяется умеренная атрофия миокарда и кардиосклероз (см.). Отмечается разнокалиберность кардиомиоцитов, в части волокон — неправильное расположение миофибрилл. Электронно-микроскопическое исследование миокарда выявляет большое количество вакуолей в саркоплазматическом ретикулум и митохондриях, деструктивные изменения в миофибриллах. Нередки бронхоэктазы и эмфизема легких, к-рые связывают с гиповентиляцией и повторными инфекциями. Со стороны эндокринной системы отмечаются атрофия яичек и коры надпочечников, аденомы щитовидной железы. Изменения в нервной системе представлены атрофией двигательных нейронов спинного мозга, гидроцефалией со значительным расширением III желудочка головного мозга, атрофией периферических нервов. Однако ряд авторов указывают на отсутствие изменений в центральной и периферической нервной системе.

Отдельные формы миотонии

Миотония врожденная (болезнь Томсена). При врожденной М. мышечное сокращение совершается нормально, а расслабление резко затруднено, происходит медленно. После ряда повторных движений расслабление совершается все более свободно, мышцы «разрабатываются» почти до нормального состояния, однако после отдыха все явления возникают вновь. Такая миотоническая контрактура наблюдается практически во всех мышцах, особенно конечностей, в жевательных и мимических. Мужчины страдают М. значительно чаще, чем лица женского иола. Первые признаки заболевания у большинства больных отмечаются с ранних детских лет или с юношеского возраста. В ряде случаев развернутая картина заболевания выявляется во время прохождения военной службы. Вначале интенсивность симптомов нарастает, затем состояние больных становится стабильным.

Миотонический феномен возникает при сокращениях достаточно большой силы (ходьба, крепкое зажмуривание глаз, стискивание зубов, сжатие пальцев в кулак и др.), а также при механическом раздражении мышц. При слабых пли пассивных движениях его не отмечается. Патогномоничным признаком является ямка в языке, возникающая при ударе молоточком по краю, а также мышечный валик — локальный спазм мышцы в месте удара перкуссионным молоточком (рис. 5). Характерен симптом большого пальца — при ударе молоточком в области возвышения большого пальца (thenar) большой палец приводится и остается в этом положении в течение нескольких секунд вследствие миотонической контрактуры. Миотоническая задержка расслаблении возникает также при раздражении мышц электрическим током — миотоническая реакция. Мышечная система, как правило, хорошо развита, больные имеют атлетическое телосложение, однако мышечная сила умеренно снижена. Сухожильные рефлексы могут отсутствовать (см. Сухожильные рефлексы), но при повторном вызывании они нормализуются. Тяжесть заболевания зависит от распространенности миотонических нарушений на различные мышечные группы, длительности фазы расслабления и времени полной ликвидации миотонического спазма при «разрабатывании». В тяжелых случаях может возникать генерализованный миотонический спазм, охватывающий всю мускулатуру при попытке удержать равновесие, при внезапном толчке или прыжке, когда больные падают, как подкошенные, и остаются лежать неподвижно нек-рое время.

Усиление миотонических проявлений отмечается на холоде, при физическом переутомлении, уменьшение — в тепле, после горячей ванны, приема умеренных доз алкоголя.

У женщин в период беременности миотонические проявления резко усугубляются, в период лактации могут полностью исчезать, а после ее прекращения возвращаться к исходному уровню.

Диагноз ставится на основании клин, картины и характерных изменений на ЭМ Г: регистрируется остаточная электроактивность мышц после прекращения активного сокращения, отмечается «миотонический разряд» при использовании игольчатой электромиографии — при введении электрода регистрируется серия потенциалов длительностью 1 — 2 мсек с высокой частотой (свыше 100 в 1 сек.), к-рая постепенно уменьшается.

Лечение — хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект; АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, однако развиваются множественные побочные явления; в ряде случаев удовлетворительный и даже хороший результат получен при применении дифенина.

Атрофическая миотония (болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта) проявляется миотоническим феноменом, миопатическими, эндокринными и дистрофическими нарушениями. Начало заболевания в большинстве случаев у лиц возраста 20—30 лет, однако у нек-рых больных симптомы выявляются в первые годы жизни. Миотонический феномен выражен в начале заболевания, но по мере развития мышечной слабости и атрофии, особенно в далеко зашедших случаях, проявляется лишь «миотонической ямкой» в языке. Миопатические симптомы характеризуются постепенным развитием атрофии мышц и парезами с угасанием сухожильных рефлексов. Атрофия мышц лица, особенно лобных, круговой мышцы глаза, мышцы, поднимающей верхнее веко, а также жевательных мышц создает характерный внешний вид больного. Типично поражение мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, мышц кистей, предплечий и нижних конечностей (рис. 6). В далеко зашедших стадиях атрофия мышц становится генерализованной, хотя преимущественная ее локализация сохраняется в дистальных отделах конечностей, на шее и лице. Эндокринные нарушения проявляются снижением активности гонад (импотенция, ранний климакс), надпочечников (низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов), щитовидной железы, гипофиза. Нередко отмечается исхудание, раннее выпадение волос, зубов, истончение и атрофия кожи, специфическая точечная катаракта, низкое АД, брадикардия. При исследовании сердца — нарушение проводимости по пучку Гиса (предсердно-желудочковому пучку, Т.), аритмии, низкий вольтаж на ЭКГ. При атрофической М. может быть снижение интеллекта вплоть до выраженных явлений олигофрении.

У новорожденных отмечается слабое сосание, гипотензия, замедленное моторное и психическое развитие. Симптоматика может оставаться стабильной на протяжении ряда лет, а затем наступает более или менее быстрое прогрессирование заболевания. В семьях больных с выраженной формой атрофической М. у нек-рых членов семьи могут наблюдаться лишь отдельные признаки болезни (миотоническая катаракта, эндокринные симптомы, снижение интеллекта и др.). Вместе с тем нередко отмечается феномен антиципации (у детей более раннее проявление и более тяжелая картина, чем у больного родителя). Диагноз ставится на основании типичного распределения мышечных атрофий в сочетании с миотоническим феноменом и характерных изменений на ЭМГ, таких же, как при врожденной М.

Лечение при атрофической М. малоэффективно. В начальных стадиях процесса, когда имеется четкий миотонический спазм, затрудняющий активные движения, может быть применен дифенин. Показаны малые дозы АКТГ (по 10—20 ЕД в сутки) как заместительная терапия, а также препараты синтетических аналогов андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В далеко зашедших стадиях — повторные курсы лечения анаболическими гормонами в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, АТФ, комплекс витаминов В.

К более редким формам М. относятся холодовая миотония Эйленбурга, или врожденная парамиотония (см. Парамиотония врожденная), и парадоксальная М., характеризующаяся наличием типичного миотонического спазма, к-рый при повторных движениях не только не уменьшается, но, наоборот, возрастает.

Миотонический феномен при неврологических и соматических заболеваниях. Миотонический феномен может наблюдаться при синдроме Швартца — Джемпела, нейромиотонии, гипофункции щитовидной железы, начальных стадиях полимиозита и др.

Синдром Швартца — Джемпела — остеохондромышечная дистрофия, хондродистрофическая М. Относится к группе наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. Описан в 1962 г. Проявляется в раннем детском возрасте нек-рым отставанием в росте, наличием аномалий развития (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки, короткая шея), выраженным тоническим напряжением мышц, иногда с четкой их гипертрофией, частыми болезненными мышечными сокращениями в различных мышечных группах и типичной миотонической «контрактурой» с уменьшением ее после повторных движений. Характерна повышенная механическая возбудимость мышц. Миотоническая «контрактура» наблюдалась всеми исследователями, остальные симптомы у ряда больных отсутствовали. Описан хороший леч. эффект от приема диакарба.

Нейромиотония (синдром Исаакса), или псевдомиотония,— синдром постоянной активности мышечных волокон. Описан в 1961 г. Характеризуется постоянно высоким мышечным тонусом, захватывающим преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы, отсутствием расслабления во время сна, постепенным формированием сгибательных контрактур пальцев рук и ног, наличием постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах (миокимии). Типично появление симптомов в возрасте 30—40 лет, хотя описаны случаи заболевания в детском возрасте, течение медленно прогрессирующее. Нарушения движений напоминают миотонические расстройства, однако повторные движения не приводят к уменьшению ригидности, отсутствует характерное повышение механической возбудимости мышц, в частности патогномоничный для М. симптом «миотонической ямки». При электромиографии выявляется постоянная активность мышечных волокон в состоянии покоя.

Благоприятный терапевтический эффект наблюдается при приеме дифенина, финлепсина и диакарба.

Библиография: Аверьянов Ю. Н. Синдром Шварца—Джампела, Журн, невропат, и психиат., т. 78, № 10, с. 1498, 1978; Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Зинченко А. П., Лобзин В. С. и Бузиновский И. С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы, Киев, 1979; Россолимо Г. И. Атрофическая миотония, Журн, невропат, и психиат., т. 1, № 5, с. 956, 1901; Соколина Н. А. Дистрофическая миотония (клинико-морфологическое изучение), там же, т. 76, № 5, с. 647, 1976; AdamsR. Diseases of muscle, Hagerstown, 1975; Becker P. E. Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia, Stuttgart, 1977: Crews J., Kaiser K. K. a. Brooke М. H. Muscle pathology of myotonia congenita, J. Neurol. Sci., v. 28, p. 449, 1976; Pongratz D. u. a. Wertigkeit der Muskelbiopsie in der Diagnostik der Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert, Klin. Wschr., S. 215, 1979, Bibliogr.; Thomsen J. Tonische Krampfe in will-ktirlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition, Arch. Psychiat. Nervenkr., Bd 6, S. 706, 1876.

H. А. Ильина; Т. H. Копьева (пат. ан.).