ГЛИЦИНЕМИЯ

ГЛИЦИНЕМИЯ (glycinaemia; глицин + греч. haima кровь; син.: глициноз, гиперглицинемия) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением аминокислотного обмена, сопровождающимся повышенной концентрацией глицина в крови (в норме у детей до 2 лет не превышает 3,08 мг%) и избыточным выведением его с мочой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Впервые Г. описана в 1961 г. Чайлдсом (В. Childs) с соавт., который выделил идиопатическую Г. с глицинурией (см.) и кетозом. В 1965 г. Джерритсен (Т. Gerritsen) с соавт, описал Г. с глицинурией без кетоза. Данных о частоте заболевания в популяции нет. Г. встречается очень редко (описано всего ок. 20 случаев), что, возможно,, связано с ранней гибелью больного ребенка. Смерть может наступить так же внутриутробно.

Этиология и патогенез заболевания не выяснены. Развитие заболевания связывают с отсутствием или недостаточностью глициноксидазы (оксидазы L-аминокислот; КФ 1.4,3. 2.), катализирующей превращение глицина в глиоксиловую к-ту с образованием NH₃ и H₂O₂.

При патоморфол, исследовании обнаружено нарушение миелогенеза (особенно в медуллярной оболочке) с типичной гистол, картиной status spongiosus. В клетках олигодендроглии найдены суданофильные липиды и кристаллические скопления.

Описаны следующие варианты заболевания: первичная глицинемия с глицинурией и кетозом; первичная глицинемия с глицинурией без кетоза с оксалурией и без оксалурии (оксалурия отмечается при нарушении метаболизма глиоксиловой к-ты); вторичная глицинемия при гипераммониемии (см.) и метилмалоновой ацидемии.

При Г. с глицинурией и кетозом в первые часы после рождения отмечается упорная рвота, дегидратация, кетоацидоз; в дальнейшем появляется расстройство дыхания, возможны явления летаргии. В последующие 6—8 мес. развивается нейтропения, тромбоцитопения, пурпура, гипогаммаглобулинемия, склонность к интеркуррентным заболеваниям. Отмечается прогрессирующая задержка умственного развития, остеопороз. Появляются изменения на ЭКГ. Приступы ацидоза, рвоты усиливаются при употреблении белка в количестве более 0,5 г на 1 кг веса ребенка. Наибольшим кетогенным влиянием обладают аминокислоты метионин, лейцин, изолейцин, валин, треонин.

При Г, с глицинурией без кетоза отмечаются частые судорожные припадки, задержка умственного развития, спастическая параплегия, гипертонус, опистотонус, наблюдается сонливость. Развития кетоацидоза, изменений со стороны крови, остеопороза не отмечается. Патогномоничным для данного варианта Г. считается гипооксалурия.

Лечение сводится к ограничению на 3—4 мес. белка до 0,3 г на 1 кг веса ребенка с последующим постепенным повышением. Одновременно исключаются кетогенные аминокислоты. Для улучшения метаболизма глицина назначается цианокобаламин, пиридоксин. При дегидратации и ацидозе проводится обычная корригирующая терапия. Больным с оксалурией в комплекс лечения включают окись магния, метиленовый синий, фитин и увеличивают прием жидкости.

Прогноз неблагоприятный. В литературе имеются единичные описания больных, которые, находясь на диете, прожили более 5—7 лет.

См. также Ацидоз.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971, библиогр.; Вельтищев Ю. Е. и д р. Метаболизм щавелевой кислоты в норме и при почечнокаменной болезни, Урол, и нефрол., № 4, с. 64, 1975, библиогр.; М а к-к ь ю с и к В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 390, М!., 1976, библиогр.; T a d а К. Hyperglycinemia, Jap. J. Clin. Med., v. 31, p. 2423, 1973.

В. П. Лебедев, М. Ф. Логачев.