ГИПЕРМЕТИОНИНЕМИЯ

ГИПЕРМЕТИОНИНЕМИЯ (греч, hyper- + метионин + греч. haima кровь) — повышение концентрации свободного метионина в сыворотке (плазме) крови (более 0,45 мг%), обусловленное избыточным поступлением в организм метионина или метаболическим блоком на пути превращения его в цистин, таурин, сульфаты. Г. описана Перри (Т. L. Perry) и сотр. в 1965 г.

Предполагается, что в основе лежит нарушение процессов обмена серосодержащих кетокислот, образующихся в результате переаминирования метионина.

Введение больших доз метионина животным влечет за собой развитие реакции аминокислотного дисбаланса (или имбаланса); при этом аномальные продукты метаболизма (метилмеркаптан, метионинсульфоксид и др.) оказывают токсическое действие на нервную систему, печень и поджелудочную железу [Шрайер (К. Schreier), 1965]. Эти реакции проявляются задержкой роста, диспептическими явлениями, депрессией, жировой дистрофией печени, атрофией клеток поджелудочной железы.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживается цирроз печени, расширение канальцев почек и нефрокальциноз, гиперплазия островков Лангерганса, атрофия лимфоидного аппарата.

Стойкое повышение концентрации метионина в крови людей наблюдается при наследственных заболеваниях: тирозинозе (см.).

Г. наследственного характера проявляется у детей первых месяцев жизни своеобразным симптомокомплексом: общее возбуждение, повышенная сонливость, судороги, опистотонус, геморрагический синдром, выраженная гипогликемия. Клинические симптомы, поражения ц. н. с. обнаруживаются на 2—8-й нед. жизни ребенка. Обращает на себя внимание своеобразный запах мочи и кала. Запах кала напоминает запах прогорклого масла, запах мочи — запах капустного отвара или пива.

При биохим, исследовании крови выявляют повышение концентрации тирозина и метионина, а в моче, кроме того, обнаруживают альфа-кетогамма-метилтиомасляную к-ту. При почечной недостаточности и циррозах печени может наблюдаться вторичная Г. как проявление общей гипераминоацидемии и нарушения синтеза белка.

Лечение малоэффективно. Назначают диету с ограничением метионина и тирозина. Лечение вторичной Г. сводится к терапии основного заболевания.

Прогноз неблагоприятный — дети погибают при явлениях печеночной комы. При вторичной Г. прогноз зависит от основного заболевания.

См. также Аминоацидемия.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и В епьтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Mozziconacci P. е. a. Les maladies mStaboliques des aci des amin6s avec агпё-ration mentale, p. 228, P., 1968; Perry T. L. a. o. Hypermethioninemia, Pediatrics, v. 36, p. 236, 1965.

Ю. E. Вельтищев.