ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМЫ

ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМЫ (Cornelia de Lange, голл. педиатр, 1871 — 1950).

Де Ланге синдром I

Де Ланге синдром I (син.: синдром Брахманна — де Ланге, typus degenerativus amstelodamensis) — врожденное системное заболевание с комбинацией множественных дегенеративных аномалий, проявляется диффузной мышечной гипотрофией, экстрапирамидными расстройствами и нарушением умственного развития.

Впервые описан в 1916 г. Брахманном (W. Brachmann) и более полно в 1933 г. — де Ланге. В мировой литературе насчитывается св. 200 наблюдений. Заболевание встречается на всех континентах. В СССР единичные случаи описали в 1968 г. Б. Н. Клосовский с соавт., в 1971 г. М. И. Мартынова и Н. К. Павлова, а в 1976 г. Г. С. Маринчева с соавт.

Этиология заболевания не выяснена. Высказывается мнение, что в основе лежат изменения в хромосомном аппарате, т. к. встречаются семейные случаи заболевания и пары монозиготных близнецов с множественными аномалиями развития. Исследование кариотипа больных выявляет в отдельных случаях непостоянные изменения хромосом. Не ясно, являются они первичными или вторичными. Синдром может быть результатом спонтанной мутации; имеются указания на значение в возникновении аномалий родственных браков и инфекционных заболеваний матери во время беременности, вызывающих хромосомные аберрации во время деления клеток.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают атрофию коры большого мозга, запоздалую миелинизации), дегенерацию миелина на уровне центральных нейронов. Рост, размеры мозга уменьшены. У некоторых больных была выявлена гипоплазия вилочковой железы, надпочечников, половых желез, аномалии развития сосудов, сердца и почек.

Новорожденные с синдромом де Ланге малоподвижны, редко кричат и напоминают детей с гипотиреозом. Показатели роста и веса при рождении низкие. Первое обращение к врачу часто связано с плохим сосанием, частой рвотой. Больные склонны к диспептическим расстройствам. Психическое и физическое развитие запаздывает. Со временем такие дети становятся более активными.

Характерен внешний вид больных детей: микроцефалия или микробрахицефалия (чаще), лоб широкий, широкое переносье, короткий высоко вздернутый ное с широкими ноздрями, увеличение верхней челюсти и уменьшение размеров нижней челюсти, высокое небо.

Усиленный волосяной покров, низкая линия роста волос на лбу и затылке, густые и часто сросшиеся брови; длинные, загибающиеся вверх ресницы. Кожа холодная с синеватым оттенком в области глаз, носа и губ, усиленный рисунок вен. Зубы редкие и мелкие. Губы тонкие, расстояние между губами и основанием носа увеличенное. Ушные раковины расположены низко. Иногда наблюдается нистагм, косоглазие, птоз верхнего века.

Шея короткая, грудная клетка узкая и втянутая. Расстояние между плечевыми суставами укорочено. Отмечают также гипоплазию лопаток, костей предплечья, запястья и фаланг пальцев, сращение, а иногда отсутствие одного или нескольких пальцев. У подавляющего числа больных наблюдается проксимальное отхождение большого пальца и выраженная поперечная («обезьянья») борозда на ладони, малые размеры ладоней и стоп. Определяются сгибательные контрактуры коленных и локтевых суставов, спинномозговая грыжа. Видно недоразвитие сосков и пупка. Отмечаются врожденные аномалии развития сердца и сосудов (незаращение межжелудочковой или межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, гемангиомы и др.), почек и мочевыводящих путей с явлениями гипоаминоацидурии, нефрогенной гипертонии, гипоплазия наружных половых органов.

Описаны также функциональные изменения некоторых эндокринных желез, недостаточность функции щитовидной железы, гипопитуитаризм (см.).

В крови и моче патологии не выявляется.

Диагноз основывается на клин, картине, к-рая не всегда однотипна. Наиболее постоянными симптомами являются отставание в психическом и физ. развитии, сращение бровей, низкий рост волос на лбу, особенности носа и верхней губы, увеличенная верхняя челюсть, контрастирующая со сглаженной нижней челюстью, костная гипоплазия верхних конечностей.

Лечение симптоматическое. Хирургическое лечение по показаниям.

Прогноз для жизни неблагоприятный.

Де Ланге синдром II

Де Ланге синдром II (син. синдром Брука — де Ланге)— врожденная мышечная гипертрофия и врожденное поражение головного мозга. Впервые описан Бруком (F. Bruck) в 1889 г., полное описание было опубликовано в 1934 г. де Ланге.

Нозол. самостоятельность синдрома дискутабельна. Характерны врожденные пороки развития головного мозга (атрофия головного мозга, первичная дегенерация полосатого тела, мезэнцефальные расстройства и др.). У больных наблюдается врожденная мышечная гипертрофия с псевдоатлетическим внешним видом: голова большая, диспластическая; большой язык и большие ушные раковины. Кожа и подкожный жировой слой атрофичны. Наблюдаются отставание в физ. развитии и дебильность. Часто отмечают пароксизмальные состояния гипертермии и Экстрапирамидные двигательные расстройства. Де Ланге синдром II, как правило, встречается в сочетании с другими пороками развития (телеангиэктазиями, кистами легких, пигментными невусами и др.).

Лечение симптоматическое.

Прогноз для жизни неблагоприятный.

Библиография: Клосовский Б. Н. и др. К вопросу о синдроме Де Лянге, Педиатрия, № 8, с. 33, 1968; Лазюк Г. И. и др. Синдром де Ланге, Арх. патол., т. 36, № 8, с. 62, 1974; Мартынова М. И. и Павлова Н. К. Синдром Cornelia De Lange, в кн.: Совр. вопр. дет. эндокринол., под ред. М. М. Бубновой и Ю. А. Князева, с. 151, М., 1971; De Lange С. Sur un type nouveau de degeneration (Typus Amsterodamensis), Arch. Med. Enf., t. 36, p. 713, 1933; o н ж e, Congenital hypetrophy of muscles extrapyramidal motor disturbances and mental deficiency, clinical entity, Amer. J. Dis. Child., v. 48, p. 243, 1934; D’Oelsn itz M. e. a. Le syndrome de Cornelia de Lange, Ann. Pediat., t. 18, p. 7, 1971.

Ю. А. Князев, Л. Ф. Марченко.