ДАУНА БОЛЕЗНЬ
Описание
Дауна болезнь (J. L. Н. Down, английский врач, 1828—1896; син. синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при к-рой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500—800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.
В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это дает основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (см. Хромосомный набор). В редких случаях при Дауна болезни находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с липшей 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стертые признаки заболевания.
Патологическая анатомия
При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологическое исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.
Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.
Клиническая картина
В выраженных случаях Д. б. наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рис. 1), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рис. 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса t" (рис. 3), представляющего собой точку, в к-рой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врожденные пороки сердца.
В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.
Изменения нервной системы доминируют в клинической картине Дауна болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (см. нистагм (см.). У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.
Психические расстройства характеризуются гл. обр. слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (см.). Отмечается диффузный характер слабоумия, при к-ром недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально - волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.
Психическое недоразвитие при Дауна болезни в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% —идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тутоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.
Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Д. б. с преобладанием эретичности, т. е. возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удается теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Д. б.
Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Дауна болезнь чаще всего приходится с Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).
Лечение
Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцеребрин.
Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжелого врожденного порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.
Библиография Болезнь Дауна, под ред. Е. Ф. Давиденковой, Л., 1966, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клиническая генетика, Л., 1975, библиогр.; Многотомное руководство по педиатрии, под ред. Ю. Ф. Домбровской, т. 10, с. 572, М., 1965; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, с. 338, М., 1969; Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 3, с. 72, М., 1965; Benda С. Е. Down’s syndrome, N. Y.— L., 1969, bibliogr.; Crome L. S. a. Stern J. Pathology of mental retardation, L.—Edinburgh, 1972; Down J. L. Marriages of consanguinity in relation to degeneration of race, Lond. Hosp. clin. Lect. Rep., v. 3, p. 224, 1866; Down’s syndrome (mongolism), ed. by V. Apgar, N. Y., 1970; Smith D. W. a. Wilson A. A. The child with Down’s syndrome (mongolism), Washington, 1972.
Б. В. Лебедев; М. Ш. Вроно (психиат.), E. И. Гусев (невр.).