ВЕРНЕРА СИНДРОМ
Описание
Вернера синдром (О. Werner, нем. врач; син. прогерия взрослых) — наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, глаз, эндокринной, костной и других систем организма. Описан в 1904 г. Вернером под названием «катаракта в сочетании со склеродермией».
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вернера синдрома большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Кори (F. Pavlik, W. Korp, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, к-рая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.
Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.
Клиническая картина
Заболевание проявляется обычно в возрасте 20—30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так наз. фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.
Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истонченной, несколько уплотненной на ощупь, резко натянутой, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто — на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рис.), что придает лицу сходство со склеродермической маской (см. гипогонадизмом (см.), инсулиноустойчивым диабетом — в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желез. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).
Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).
Диагноз
Для диагностики Вернера синдрома имеет значение выявление комплекса — характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, — развивающегося в возрасте 20— 30 лет.
Дифференцировать Вернера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вернера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и др. (см. Ангидротические синдромы, таблица.
Лечение симптоматическое. Необходимо диспансерное наблюдение дерматолога, окулиста, эндокринолога.
Прогноз неблагоприятный. Больные редко живут более 40 лет. Причиной смерти могут быть нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, злокачественные опухоли, интеркуррентные заболевания и др.
Библиография: Краснов Б. И. и Каменецкий И. С. О синдроме Вернера, Офтальм, журн., № 2, с. 142, 1967; Пономарева Е. Д. и Сагайдачных Н. А. К клинике прогерии, Тер. арх., т. 27, в. 3, с. 77, 1955; Соколов Д. Д. О прогерии, Пробл, эндокринол. и гормонотер., т. 1, № 3, с. 111, 1955, библиогр.; Burnett J. W. Werner’s syndrome, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner — Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Werner’s syndrome, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.
С. С. Кряжева.