ВАН-ДЕР-ХУВЕ СИНДРОМ

ВАН-ДЕР-ХУВЕ СИНДРОМ (J. van der Hoeve, 1878—1952, голландский офтальмолог; син. синдром голубых склер) — наследственное заболевание, характеризующееся голубой окраской склер, тугоухостью и патологической ломкостью костей. Описан Ван-дер-Хуве в 1916 г. В основе заболевания лежит наследственно обусловленное поражение соединительной ткани: изменение коллагеновых и эластических волокон. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный. Частота заболевания составляет 1 на 40 000 — 60 000 в популяции.

Наиболее постоянным клиническим симптомом является серовато-голубая окраска склер, что обусловлено истончением и повышенной прозрачностью склеры и просвечиванием сосудистой оболочки. Этот признак выявляется с рождения ребенка. К 6 мес. жизни у части детей склеры постепенно приобретают обычную окраску, у других — изменение цвета остается; при этом нередко наблюдается мегалокорнеа, кератоглобус, помутнение и истончение роговицы, эктопия хрусталика. Иногда обнаруживается так наз. кольцо Сатурна — склеры голубые, а часть их, прилегающая к роговице, имеет белый цвет. Рефракция изменена по гиперметропическому типу. Вследствие нарушения процессов оссификации отмечается повышенная ломкость костей (синдром «стеклянного человека»), из-за слабого связочного аппарата — частые вывихи. У большинства больных обнаруживается тугоухость, обусловленная неправильным развитием слуховых косточек и истончением барабанной перепонки. Иногда имеют место подкожные кровоизлияния, обусловленные поражением эластических волокон сосудов. В результате истончения кожи и дистрофии эластических волокон у некоторых больных на коже возникают мелкие очаги серовато-синего цвета.

Диагноз в типичных случаях несложен. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани.

Течение заболевания медленное, больные доживают до зрелого возраста.

Лечение преимущественно симптоматическое: витамины А, Е, группы В, препараты кальция, анаболические гормоны (метандростенолон, феноболин и др.). При показаниях — хирургическое и ортопедическое лечение. Показаны также леч. физкультура и массаж.

Библиография: Лурье и Алeйник К вопросу о синдроме ван дер Хеве, Клин, мед., т. 47, № 3, с. 143, 1069, библиогр.; М a t s о u k a s J. А. Une observation simple constituant un nouveau signe clinique annonciateur probable des fractures patliologiques du syndrome de Van Der Hoeve, Presse med., t. 75, p. 808, 1966; Van der Hoeve J. u. de K 1 e у n A. Blau Sclera, Knochen-briichigkeit und Schwerhorigkeit, Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal., Bd 95, S. 81, 1918.

E. И. Гусев.