ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА СИНДРОМ

ШЕГРЕНА — ЛАРССОНА СИНДРОМ (К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр, родился в 1896 году; Т. Larsson, современный шведский психиатр) — наследственное заболевание, относящееся к группе эктодермальных дистрофий с неврологическими проявлениями и характеризующееся триадой клинических симптомов — врожденным ихтиозом, олигофренией, спастическим тетрапарезом конечностей.

Описан Шегреном и Ларссоном в 1957 году. Синдром встречается редко, к 1981 году зарегистрировано немногим более 100 достоверных наблюдений в 24 странах. Наибольшее число описанных в литературе наблюдений относится к больным, проживающим в северо-восточных областях Швеции, нередко из семей с кровнородственными браками. Тип наследования аутосомно-рецессивный, экспрессивность гена различна, могут быть стертые проявления.

Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен. Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина, хотя большинство исследователей отрицают наличие изменений в обмене аминокислот, углеводов и липидов при Шегрена—Ларссона синдроме.

При патологоанатомическом исследовании в центральной нервной системе обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) путей (см. Демиелинизирующие заболевания), отмечают уменьшение числа клеток Беца (см. Архитектоника коры головного мозга), нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, рливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе (см.) эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) слоя.

Клиническая картина характеризуется сочетанием врожденного ихтиоза (см.) с олигофренией (см.) и спастическим тетрапарезом (см. Пирамидная система, патология). Изменения кожи выявляются с момента рождения; наблюдается диффузная эритема, затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (см. Кератозы), наиболее выраженный в области шеи, туловища, в проксимальных отделах конечностей; кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены; волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях; потоотделение практически отсутствует.

Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (см. Параличи, парезы). Дети с Шегрена-Ларссона синдромом поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры (см.) в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии). Изредка наблюдаются эпилептические припадки.

Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (см. Электроэнцефалография), с помощью пневмоэнцефалографии (см.) выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного, Т.) пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии).

Дифференцировать Шегрена-Ларссона синдром следует с детским церебральным параличом (см. Детские параличи), синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии (см. Кератозы, таблица), и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера). Последний клинически проявляется кератозом (см.) обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

Библиогр.: Бадалян JI. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; В а хобо в А. В. и С а т т о-р о в Н. О синдроме Шегрена — Jlapcco-на, Здравоохр. Таджикистана, № 4, с. 89, 1981; Gustavson К. H. a. J а-g e 1 1 S. Dermatoglyphic patterns in the Sjogren — Larsson syndrome, Clin. Genet., v. 17, p. 120, 1980; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Vinken a.G. W. Bruyn, v. 22, p. 475, Amsterdam a. o., 1975; Jag ell S., Gustavson К. H. a. Holmgren G. Sjogren — Larsson syndrome in Sweden, Clin. Genet., v. 19, p. 233, 1981; S i 1 v a C. A. a. o. Pathological findings in one of two siblings with Sjogren — Larsson syndrome, Europ. Neurol., v. 19, p. 166, 1980; Sjogren T. a. Larsson T. Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders, Acta psychiat. scand., suppl. 113, 1957.

H.    А.    Ильина.