ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ

ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ — группа патологических состояний, возникновение к-рых связано либо с нарушениями отдельных этапов процесса внутриутробного развития, либо с созданием определенных морфологических, биохимических и других предпосылок для проявления заболевания вскоре после рождения.

В. б. подразделяются на наследственные (см. Медико-генетическая консультация).

Абсолютное большинство В. б. связано с киматопатиями (т. е. патологиями эмбрионального раз-вития), к-рые не приводят, однако, к гибели зародыша или плода. В зависимости от времени проявления в онтогенезе В. б. могут быть отнесены к группе эмбриопатий — патология зародыша с 4 нед. до начала IV мес. внутриутробной жизни (см. Фетопатии).

Спектр В. б. чрезвычайно широк: болезни с преимущественным поражением определенных тканей, органов или систем органов, многочисленные В. б. обмена веществ — так наз. липоидозов (см.) связана с нарушениями липидного обмена и т. д.

Патогенез В. б. обусловлен нарушениями отдельных этапов сложных и взаимосвязанных процессов индивидуального развития. Изучается патогенез отдельных форм В. б. на модельных объектах, чаще мышах и крысах, у к-рых болезни существуют или могут быть вызваны искусственно.

Тем не менее механизм возникновения многих В. б. остается еще не ясным.

Лечение В. б. может включать диетотерапию (при нек-рых формах нарушения обмена веществ), симптоматическую терапию, заместительную терапию (напр., при гемофилиях, гормональных заболеваниях и др.) или комплекс хирургических мероприятий, направленных на исправление отдельных форм врожденных пороков развития.

Профилактика В. б. предусматривает медико-генетическое консультирование для наследственных болезней и антенатальную профилактику (см. Антенатальная охрана плода) для ненаследственных болезней.

Библиогр.: Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969, библиогр.; Стивенсон А. и Дэвидсон Б. Медико-генетическое консультирование,, пер. с англ., М., 1972; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Congenital malformations, ed. by F. С. Fraser а. V. A. McKusick, Amsterdam — N. Y., 1970; McKusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1971.

E. K. Гинтер