МАРФАНА СИНДРОМ

Марфана синдром (В. J. А. Marfan, французский педиатр, 1858— 1942; син.: врожденная гипопластическая мезодермальная дистрофия, акрохондрогиперплазия, дизлинзектопия, долихоморфия) — синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Марфана синдром встречается редко.

Синдром впервые описал А. Марфан в 1896 г.

Этиология и патогенез

Большинство авторов признает аутосомно-доминантный тип наследования Марфана синдрома.

Причины развития Марфана синдрома недостаточно изучены. Значительное место в патогенезе Марфана синдрома принадлежит нарушению обменных процессов. Характерным является накопление В организме больного свободных или слабо связанных с белком кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой к-т. Нарушение метаболизма гликозаминогликанов наблюдается в эластических и коллагеновых волокнах, в основной субстанции соединительной ткани. Повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой связана с их усиленным образованием тучными клетками соединительной ткани. Нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Отмечается дисфункция коркового вещества надпочечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экскреции глюкокортикоидов с мочой и увеличении коэффициента соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Патологическая анатомия

При морфологическом исследовании — эластические волокна истончены, расположены неравномерно, местами хаотично; наблюдается расслоение средней оболочки крупных сосудов, разрыхление эндотелиального слоя, образование в эндотелиальном и субэндотелиальном слоях подушкообразных выступов в просвет сосуда (см. Аневризма расслаивающая). Эластический каркас аорты и легочного ствола развит слабо. Миокард с дистрофическими изменениями, вакуолизацией, местами с резким набуханием волокон. В костной ткани наблюдается разреженность костных балок и неравномерное отложение извести; нарушена структура хрящевой ткани за счет образования коллагеновых пучков, расслаивающих межуточное вещество.

Клиническая картина

Клиническая картина проявляется весьма характерными и постоянными признаками: резко выраженная астеническая конституция; «птичье» выражение лица (череп узкий, подбородок срезанный или выступающий, близко посаженные глаза); ушные раковины тонкие и малоэластичные; глаза с синими склерами, отмечается подвывих или вывих хрусталика. Наблюдаются также общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожной клетчатки; разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные, с тонкими, «паукообразными» пальцами (см. сколиоз (см.). Характерны широкие межреберные промежутки, острый эпигастральный угол, тонкие и длинные ребра, которые имеют отвесное направление. Отмечаются вегетативно-сосудистые расстройства (резкая потливость, вялость, холодные конечности, мраморный рисунок кожи, акроцианоз, даже при отсутствии порока сердца). Изменения со стороны сердца: расширение границ, систолический и диастолический шумы. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы усиливаются с возрастом за счет нарастания изменений в миокарде, перегрузки правого желудочка, формирования аневризм аорты и легочного ствола. Дети с Марфана синдромом чаще болеют острыми респираторными заболеваниями, пневмонией. Умственное развитие больных при Марфана синдроме не страдает.

Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных (повышенная экскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина).

Дифференцировать Марфана синдром необходимо с гомоцистинурией (см.).

Лечение

Радикальных методов лечения больных с Марфана синдромом нет. Учитывая снижение глюкокортикоидной функции коркового вещества надпочечников, можно считать обоснованной терапию глюкокортикоидами. К оперативному лечению деформаций грудной клетки следует относиться крайне осторожно, т. к. в послеоперационном периоде у больных слабо проявляются адаптационно-компенсаторные возможности организма. Резкое нарушение обменных процессов наряду с перестройкой деятельности сердечно-сосудистой и бронхолегочной систем могут привести после торакопластики к летальному исходу вследствие развития расслаивающей аневризмы аорты и спонтанного ее разрыва.

Прогноз

В связи с возможностью осложнений, включая и почечную недостаточность, которые могут наблюдаться и без операции, прогноз при Марфана синдроме во всех случаях, как правило, неблагоприятен.

Библиография: Семячкина А. Н. и Барашнев Ю. И. Принципы диагностики болезни Марфана, Педиатрия, № 3, с. 58, 1974, библиогр.; Фадеева М. А. и др. Синдром Марфана у детей, в кн.: Наследственная и приобретенная патол. обмена веществ у детей, под ред. В. А. Таболина, с. 122, М., 1971; Вrentоn D. Р. а. о. Homocystinuria and Marfan’s syndrome. J. Bone Jt Surg., v. 54-B, p. 277, 1972; Maifan B. J. Un cas de deformation congenitale des quatre membres, plus prononcee aux extremites, characterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement, Bull. Soc. med. Hop. Paris, t. 13, p. 220, 1896.

H. И. Кондрашин.